Mutaciones Genéticas y Síndrome de Down: Conceptos Esenciales
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¿Qué es una Mutación Genética?
Una mutación es un cambio en la información genética de un ser vivo que produce una variación en las características de este, que se presenta de manera espontánea y súbita, y que se puede heredar a la descendencia.
¿Qué es la Herencia Genética?
Es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.1
Síndrome de Down: Definición y Características
El Síndrome de Down o Síndrome de Adri (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Diagnóstico de Trastornos Congénitos
A partir de 1979, se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos. Esta prueba es la determinación de los valores de AFP, que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo.
Tratamiento y Esperanza de Vida en el Síndrome de Down
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD.
Tipos de Mutaciones Genéticas
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
Mutaciones Moleculares
Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir, a las bases o "letras" del DNA.
Mutaciones Cromosómicas
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican o cambian de lugar dentro del cromosoma.
Mutaciones Genómicas
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía), o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.