Mutaciones Genéticas: Tipos, Causas y Repercusiones Biológicas en el ADN

Mutaciones: Concepto y Clasificación General

La palabra mutación se ha utilizado históricamente para designar dos procesos diferentes: uno, un cambio evolutivo que daba lugar instantáneamente a una nueva especie; y dos, cualquier cambio brusco en el material genético. Las repercusiones biológicas de las mutaciones se derivan de la alteración que se produce en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN, lo que se traduce en un cambio en la secuencia de los aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente. De esta forma, la proteína codificada por ese ADN puede cambiar su función biológica o actuar incorrectamente.

Clasificación de las Mutaciones

Las mutaciones se pueden clasificar según diversos criterios:

• Células afectadas:
  • Somáticas: No se transmiten a la descendencia.
  • Germinales: Se transmiten a la descendencia.
• Causas:
  • Naturales o espontáneas: Ocurren sin intervención externa.
  • Inducidas: Provocadas por agentes mutágenos.
• Efectos:
  • Neutras: Sin efecto aparente.
  • Beneficiosas: Mejoran la adaptación.
  • Perjudiciales:
    • Letales
    • Subletales
    • Patológicas
• Tipo de expresión genética:
  • Dominantes: Se expresan con una sola copia.
  • Recesivas: Requieren dos copias para expresarse.
• Alteración provocada:
  • Génicas: Afectan a la secuencia de bases del ADN.
  • Cromosómicas: Afectan la estructura de los cromosomas.
  • Genómicas: Afectan el número de cromosomas.

Mutaciones Génicas: Cambios a Nivel de ADN

Las mutaciones génicas consisten en cambios químicos en la secuencia del ADN. Las alteraciones producidas afectan tanto a los genes estructurales como a los genes reguladores y pueden provocar cambios en un par de bases o en un segmento génico.

Causas de las Mutaciones Génicas

Estas mutaciones aparecen por dos causas principales:

• Errores no corregidos producidos durante la replicación del ADN.
• La acción de agentes físicos o químicos, como las radiaciones o algunas sustancias procedentes del exterior celular o del propio metabolismo, que alteran el ADN.

Tipos de Mutaciones Génicas

• Por Sustitución de Bases

  Se produce el reemplazo de una base nitrogenada por otra distinta. Se dividen en dos tipos:

  • Transiciones: Cuando una base púrica es reemplazada por otra base púrica (A por G, o G por A) o una base pirimidínica es sustituida por otra base pirimidínica (C por T, o T por C).
  • Transversiones: Si se produce el cambio de una base púrica por una base pirimidínica o viceversa (A o G por C o T, o C o T por A o G).

• Por Pérdida o Inserción de Bases (Indel)

  Estas mutaciones son más graves que las anteriores, ya que a partir del punto de deleción (pérdida) o de adición (inserción), todos los tripletes de bases estarán cambiados, alterando significativamente el marco de lectura y, por tanto, la proteína resultante. Se producen por un emparejamiento anómalo durante la replicación entre la hebra molde y la que se sintetiza.

• Por Cambios de Lugar de Segmentos de ADN

  El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético.

Mutaciones Cromosómicas: Alteraciones Estructurales

Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al microscopio. La secuencia de bases nitrogenadas de los genes no está alterada, pero existen cambios en el número de genes o en su disposición lineal en los cromosomas.

Tipos de Mutaciones Cromosómicas

• Alteraciones por Número Incorrecto de Genes

  Estas se deben a fallos en el apareamiento meiótico que pueden producir un sobrecruzamiento erróneo, resultando en cromosomas con segmentos de tamaño incorrecto.

  • Deficiencias y Deleciones: Consisten en la pérdida de un fragmento cromosómico.
  • Duplicaciones: Un segmento cromosómico se encuentra repetido.

• Alteraciones en el Orden de los Genes

  Ocasionan un perjuicio al cambiar la organización de los genes dentro del cromosoma.

  • Inversiones: La disposición de los genes dentro de un segmento cromosómico está invertida (gira 180 grados).
  • Translocaciones: Un fragmento cromosómico cambia de posición, ya sea dentro del mismo cromosoma o entre cromosomas no homólogos.

Mutaciones Genómicas: Variaciones en el Número de Cromosomas

Las mutaciones genómicas implican una alteración en el número de cromosomas de una especie. Se distinguen dos grupos principales:

Tipos de Mutaciones Genómicas

• Euploidías

  Alteración en el número de juegos cromosómicos completos. Se denomina "juego cromosómico" al conjunto formado por un cromosoma de cada tipo.

  • Monoploidías (Haploidías): Solo hay un juego cromosómico completo (n).
  • Poliploidías: Existencia de más de dos juegos cromosómicos completos (3n, 4n, etc.).

• Aneuploidías

  Alteración en el número de cromosomas individuales, sin afectar el juego cromosómico completo.

  • Nulisomías: Falta de una pareja de cromosomas homólogos (2n-2).
  • Monosomías: Falta de un cromosoma de una pareja (2n-1).
  • Trisomías: Un cromosoma se encuentra triplicado (2n+1).
  • Tetrasomías: Cuatro ejemplares de un cromosoma (2n+2).