Mutaciones, Transgénicos y Clonación: Explorando la Ingeniería Genética

Mutaciones Cromosómicas y Génicas: Variabilidad Genética

Las mutaciones cromosómicas varían el número y orden de los cromosomas:

• Numéricas: Afectan al número de cromosomas.
  • Aneuploidía: Se gana o pierde uno o más cromosomas (ej., síndrome de Down).
  • Poliploidía: Se presentan más de los juegos cromosómicos (solo en plantas).
• Estructurales: Afectan la estructura del cromosoma.
  • Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma.
  • Duplicación: Se duplica un segmento de cromosoma, generando variabilidad genética.
  • Inversión: Se cambia el orden de los genes.
  • Translocación: En una pareja de cromosomas no homólogos, se intercambia un fragmento.

Las mutaciones génicas afectan a un gen, como cambios en la secuencia de nucleótidos, la sustitución de un par de bases por selección o inserción de más pares de bases. Pueden provocar cambios en el ARN mensajero y en la proteína. Debido a que el código genético es degenerado, las mutaciones que solo afectan a un nucleótido pueden no afectar a la proteína.

Las mutaciones son el origen de la variabilidad genética y pueden causar cambios genéticos que conducen a la muerte o enfermedades.

Hibridación de Ácidos Nucleicos y Rastreo Genético

La hibridación de ácidos nucleicos es el proceso en el que dos cadenas complementarias se unen formando una doble hélice. En el rastreo genético, se usa una sonda sintética (ASO) para detectar mutaciones puntuales. La ASO solo se une a su secuencia complementaria, lo que permite diferenciar entre un alelo normal y uno mutado. La presencia o ausencia de hibridación se visualiza mediante técnicas específicas.

Organismos Transgénicos: Aplicaciones y Obtención

Los organismos transgénicos son aquellos a los que se les ha introducido ADN de otro organismo. Gracias a la universalidad del código genético, pueden producir proteínas de otras especies. Se usan en la investigación médica (ratones transgénicos para estudiar enfermedades como el Alzheimer o el cáncer) y en la agricultura (plantas más resistentes o nutritivas).

Obtención de Organismos Transgénicos

Para obtener organismos transgénicos, se usa la tecnología del ADN recombinante:

1. Se corta el gen de interés con enzimas de restricción.
2. Se inserta en un vector (generalmente un plásmido bacteriano), cortado con las mismas enzimas.
3. Se une el gen al plásmido con ADN ligasas, formando ADN recombinante.
4. Este ADN se introduce en el organismo, que ahora es transgénico y expresa el gen introducido.

Clonación: Reproductiva y Terapéutica

Clonación Reproductiva

La clonación reproductiva consiste en obtener un individuo genéticamente idéntico a otro ya existente. Para ello:

1. Se obtiene un óvulo de una donante y se le extrae el núcleo.
2. Se obtiene una célula somática del organismo que se quiere clonar y se extrae el núcleo.
3. Se implanta el núcleo de la célula somática en el óvulo al que se le ha extraído el núcleo.
4. El embrión que se obtiene se implanta en una hembra de la misma especie que sirve de madre de alquiler para llevar a término la gestación.

Clonación Terapéutica

La clonación terapéutica utiliza células madre embrionarias para regenerar tejidos dañados.

1. Se extrae el núcleo de un óvulo.
2. Se toma una célula somática del paciente y se extrae su núcleo.
3. Ese núcleo se inserta en el óvulo sin núcleo.
4. Se estimula la división celular hasta formar un blastocisto (embrión de 4-5 días).
5. Se extraen células madre del blastocisto y se cultivan para especializarlas en distintos tipos celulares (piel, páncreas, corazón, etc.).
6. Las células especializadas se introducen en el paciente para reemplazar las dañadas y tratar su enfermedad.

Obtención de Células Madre

Las células madre para obtener células diferenciadas pueden obtenerse de:

• Células madre embrionarias: Extraídas de la masa celular interna de un blastocisto. Su obtención implica la destrucción del embrión, lo que genera debates éticos.
• Células madre adultas: Se reprograman para recuperar su pluripotencia, convirtiéndose en células madre pluripotentes inducidas (iPS), similares a las embrionarias.