Patologías Autoinmunes y Genéticas: Lupus Eritematoso Sistémico, Distrofia Muscular y Enfermedad de Gaucher

Lupus Eritematoso Sistémico (LES)

El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad autoinmunitaria. En esta afección, el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error el tejido sano. El LES puede afectar la piel, las articulaciones, los riñones, el cerebro y otros órganos vitales.

Etiología y Epidemiología del LES

La causa de las enfermedades autoinmunitarias no se conoce completamente.

El LES es mucho más común en mujeres que en hombres. Puede presentarse a cualquier edad; sin embargo, aparece con mayor frecuencia en personas entre los 15 y 44 años. Las personas de raza negra y las asiáticas resultan afectadas con más frecuencia que las personas de otras razas, lo que sugiere una predisposición genética y étnica.

Distrofia Muscular (DM): Implicación de la Distrofina (427 kDa)

La Distrofia Muscular (DM) es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida progresiva del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Causas de la Distrofia Muscular

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Existen muchos tipos diferentes de distrofia muscular, incluyendo aquellos relacionados con la proteína distrofina (427 kDa), como la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (BMD).

Enfermedad de Gaucher: Trastorno por Depósito Lisosomal

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta deficiencia enzimática causa una acumulación de sustancias grasosas (glucocerebrósidos) en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Tipos de Enfermedad de Gaucher

Existen tres tipos principales:

1. Tipo 1 (No neuropático crónico): Esta es la forma más común. Causa un agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), dolor y fracturas de huesos, y a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
2. Tipo 2 (Neuropático agudo infantil): Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años.
3. Tipo 3 (Neuropático subagudo juvenil): En este tipo puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia.

Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher no tiene cura definitiva. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicamentos y terapia de sustitución de las hormonas (terapia de reemplazo enzimático), que suele ser muy eficaz para las manifestaciones viscerales y óseas. Actualmente, no existe un tratamiento eficaz para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3.