Patologías Neurológicas Clave: Síntomas, Diagnóstico y Abordaje Terapéutico

Miopatías: Enfermedades Musculares y sus Manifestaciones

Las miopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares con múltiples orígenes etiológicos; por tanto, su manejo requiere la intervención de especialistas. Los principales síntomas incluyen:

• Dolor muscular
• Debilidad
• Anomalías posturales y de la marcha (incluyendo la marcha miopática)
• Atrofia muscular
• Manifestaciones asociadas como cardiomiopatías, insuficiencia respiratoria o rabdomiólisis.

Entre ellas, destacan las distrofias musculares, enfermedades degenerativas de origen genético que cursan con debilidad y atrofia muscular progresiva, como la Enfermedad de Becker.

Tumores Cerebrales: Clínica, Diagnóstico y Factores de Riesgo

Los tumores cerebrales presentan una clínica variable. Sus síntomas son persistentes debido a su capacidad de infiltración y son sensibles a tratamientos como cirugía, radioterapia o quimioterapia; el tratamiento específico dependerá de su localización.

La forma de presentación más común es un déficit neurológico progresivo, siendo frecuente la paresia, seguida de cefaleas o crisis epilépticas.

Síntomas de Aumento de la Presión Intracraneal (PIC)

El aumento de la presión intracraneal puede manifestarse a través de los siguientes síntomas:

• Cefalea intensa
• Vómitos
• Cambios de personalidad y comportamiento
• Deterioro del nivel de conciencia
• Somnolencia
• Alteración de las funciones cardíaca y respiratoria

Sus causas son en gran parte desconocidas, aunque existen algunos factores de riesgo identificados, como las radiaciones ionizantes o ciertos síndromes de predisposición familiar.

Astrocitomas: Tumores Primarios Frecuentes y su Clínica Focal

Los tumores primarios más frecuentes en los adultos son los astrocitomas, que presentan una clínica focal dependiendo del lóbulo cerebral afectado:

• Frontal: Hemiplejia y afasia de Broca.
• Parietal: Estereognosia y síndrome de Gerstmann.
• Occipital: Defectos del campo visual variables.
• Temporal: Alteraciones interpretativas, cuadrantanopsia, epilepsia temporal y afasia de Wernicke.

Esclerosis Múltiple: Enfermedad Crónica Inflamatoria del SNC

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad crónica, recurrente e inflamatoria del Sistema Nervioso Central (SNC) de origen desconocido. No es una enfermedad muy frecuente; suele ser subcortical y con poca afectación del lenguaje.

Características Principales de la Esclerosis Múltiple

• Cronicidad: El proceso patológico siempre está activo.
• Recurrencia: Se manifiesta en forma de brotes.
• Origen Inflamatorio: Hay una activación del sistema inmunitario con infiltración linfocitaria.
• Diagnóstico de Exclusión: Es fundamental descartar otras causas que simulen esta enfermedad.

Aunque no es una enfermedad hereditaria, sí existe una predisposición genética.

Formas Clínicas de la Esclerosis Múltiple

Se pueden identificar cuatro formas clínicas principales de Esclerosis Múltiple:

• Remitente-Recurrente (RRMS): Caracterizada por brotes definidos seguidos de remisiones completas o parciales.
• Primaria Progresiva (PPMS): Progresión continua de la discapacidad desde el inicio, sin brotes claros.
• Progresiva-Recurrente (PRMS): Progresión continua de la enfermedad desde el inicio, con brotes agudos superpuestos.
• Secundaria Progresiva (SPMS): Comienza como RRMS, seguida de una fase de progresión continua de la discapacidad, con o sin brotes adicionales.

Síntomas Sugestivos y Alteraciones Frecuentes

Los síntomas más sugestivos de la enfermedad incluyen:

• Neuritis óptica
• Mielitis transversa
• Síndrome de tronco del encéfalo

Las alteraciones del habla más frecuentes incluyen disartria, disfonía y disprosodia.

Trastornos del Movimiento: Distonías, Tics y Mioclonías

Las distonías son movimientos sostenidos, lentos o rápidos, que provocan desviación o torsión en un área corporal. Una característica distintiva de esta enfermedad neurodegenerativa es la existencia de trucos sensoriales que pueden corregirlas transitoriamente. Desaparecen durante el sueño, pero presentan considerables variaciones a lo largo del día y pueden estar influidas por estados emocionales.

Los tics son movimientos estereotipados, repetitivos y suprimibles voluntariamente, que fluctúan en frecuencia, intensidad y gravedad a lo largo del tiempo.

Las mioclonías son un fenómeno motor involuntario, repentino, rápido y brusco, generado por contracciones musculares breves. No son rítmicas y la principal diferencia con los tics es que no se pueden suprimir voluntariamente.

Síndrome de Landau-Kleffner: Afasia Epiléptica Adquirida

El Síndrome de Landau-Kleffner (SLK), también conocido como afasia epiléptica adquirida, presenta las siguientes características:

• Comienzo habitual entre los 3 y 9 años de edad.
• Afasia de comprensión o mixta, de instalación brusca o progresiva.
• Anomalías paroxísticas en el electroencefalograma (EEG).
• Con frecuencia, crisis epilépticas y trastornos de conducta.
• No existe una correlación evolutiva directa entre la epilepsia y la afasia.

Se caracteriza por un marcado déficit de la comprensión auditiva, lo que a menudo lleva a que los niños sean considerados sordos. Se observa un deterioro progresivo de la expresión con pérdida del lenguaje hablado, que puede extenderse al lenguaje escrito, aunque con frecuencia los niños pueden leer y escribir. En ocasiones, utilizan un lenguaje ecolálico o telegráfico.

Las capacidades intelectuales y operativas, así como las funciones visoespaciales y el coeficiente de inteligencia, suelen permanecer indemnes, siendo este último normal o incluso alto. Las crisis epilépticas suelen preceder a la afectación del lenguaje y son predominantemente nocturnas.