Polimorfismos: Marcadores Genéticos y sus Aplicaciones

Polimorfismos: Variaciones en el ADN

Los **polimorfismos** son cambios en la secuencia del ADN que están presentes en más del 1% de la población. Estas variaciones pueden encontrarse tanto en regiones codificantes (genes) como en regiones no codificantes del ADN.

Importancia de los Polimorfismos

Los polimorfismos son utilizados como herramientas en el diagnóstico molecular y sirven como marcadores cromosómicos. Su estudio permite comprender la variabilidad genética entre individuos y su relación con diversas enfermedades y características fenotípicas.

Tipos de Polimorfismos

RFLP's (Restriction Fragment Length Polymorphisms)

Los **RFLP's** fueron los primeros marcadores de ADN desarrollados. Se basan en las diferencias en la secuencia del ADN que pueden ser detectadas por la formación de fragmentos de diferente longitud tras la digestión del ADN con enzimas de restricción.

VNTR's (Variable Number Tandem Repeats)

También conocidos como minisatélites, los **VNTR's** son secuencias de ADN que contienen un número variable de repeticiones en tándem de entre 15-65 pb. Se encuentran en regiones no codificantes del ADN.

STR's (Short Tandem Repeats)

Los **STR's**, o microsatélites, son secuencias de ADN con repeticiones de un número pequeño de bases. Un mismo STR puede tener varias formas alternativas (alelos) y se transmiten tanto por vía materna como paterna. Los **STR's**, junto con los **VNTR's**, son utilizados en pruebas de paternidad e identificación de criminales.

SNP's (Single Nucleotide Polymorphisms)

Los **SNP's** son polimorfismos formados por variaciones en un solo nucleótido. Son muy frecuentes en el genoma, ocurriendo aproximadamente cada 1000 pb.

**Características de los SNP's:**

• Distribuidos a lo largo de todo el genoma.
• No suelen originar enfermedades directamente, pero pueden predisponer a ellas en combinación con otros cambios.
• Determinan gran parte de la variabilidad genética individual, influyendo en las diferencias fenotípicas.
• Permiten determinar el origen geográfico de un individuo.
• Son identificables incluso en ADN degradado.

Aplicaciones de los Polimorfismos

Los polimorfismos son la base de investigaciones para una medicina personalizada y constituyen hasta el 90% de las variaciones genómicas.

**Aplicaciones en diversos campos:**

• Identificación de genes y polimorfismos asociados a enfermedades.
• Estudios de genética de poblaciones.
• Determinación de paternidad.
• Identificación genética en el ámbito judicial (Huellas de ADN).
• Predicción de la respuesta a fármacos.
• Estudios del metabolismo de fármacos y drogas.
• Investigación sobre el origen de las poblaciones y la historia evolutiva.