Preguntas Clave sobre Genética y Manipulación Genética

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Mutaciones y Enfermedades Hereditarias

Tipos de Mutaciones Causantes de Enfermedades Hereditarias

Las mutaciones causantes de enfermedades hereditarias pueden clasificarse principalmente en:

• Mutaciones en los autosomas.
• Mutaciones en los cromosomas sexuales.

Manifestación de Enfermedades Génicas Recesivas

Para que una enfermedad génica recesiva se manifieste, el individuo debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor. Es decir, debe ser homocigoto recesivo para el alelo afectado.

Origen de las Enfermedades Cromosómicas

Las enfermedades cromosómicas se deben a:

• Cambios en la estructura de los cromosomas (ej. deleciones, duplicaciones, translocaciones).
• Alteraciones en el número de cromosomas (ej. aneuploidías como trisomías o monosomías).

Diferenciación Genética entre Síndrome de Down y Síndrome de Klinefelter

Desde un punto de vista genético, el Síndrome de Down y el Síndrome de Klinefelter se diferencian de la siguiente manera:

• Síndrome de Down: Se caracteriza por una trisomía del cromosoma 21, lo que significa que el individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
• Síndrome de Klinefelter: Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en varones, resultando comúnmente en un cariotipo 47, XXY.

Ingeniería Genética: Conceptos y Aplicaciones

Definición y Aplicaciones Tecnológicas de la Ingeniería Genética

La Ingeniería Genética es el conjunto de técnicas que permiten modificar las características genéticas de los organismos, manipulando directamente su ADN.

Sus numerosas aplicaciones tecnológicas incluyen:

• Producción de medicamentos (ej. insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación).
• Diagnóstico de enfermedades genéticas.
• Terapia génica (tratamiento de enfermedades mediante la introducción o modificación de genes).
• Mejora de animales y plantas (creación de organismos transgénicos con características deseadas).
• Eliminación de compuestos tóxicos (biorremediación).

Organismos Transgénicos: Definición y Obtención

¿Qué es un Organismo Transgénico?

Un organismo transgénico es aquel al que se le han introducido genes de otra especie o genes modificados de la misma especie, mediante técnicas de ingeniería genética.

¿Cómo se Obtienen Organismos Transgénicos?

El proceso general para obtener organismos transgénicos implica varios pasos:

1. Obtención del gen de interés: Se aísla el gen específico que se desea introducir en el organismo receptor.
2. Inserción en un vector: El gen aislado se inserta en una molécula de ADN portadora, conocida como vector (frecuentemente un plásmido bacteriano o un virus modificado).
3. Introducción en el organismo receptor: El vector con el gen se introduce en las células del organismo que se desea modificar.
4. Selección y regeneración: Se seleccionan las células que han incorporado exitosamente el gen y, a partir de ellas, se regenera el organismo completo, obteniendo así un organismo transgénico.

Principales Áreas de Aplicación de la Ingeniería Genética

Las tres principales áreas de aplicación de la Ingeniería Genética son:

• Medicina y Farmacología.
• Ganadería y Agricultura.
• Medio Ambiente.

Ventajas de la Ingeniería Genética en la Producción de Fármacos

La aplicación de la ingeniería genética en la producción de fármacos ofrece varias ventajas significativas:

• Los productos se obtienen en grandes cantidades, lo que facilita su disponibilidad.
• Se evitan contaminaciones por virus u otros microorganismos, ya que los productos se sintetizan en sistemas controlados.
• Permite fabricar vacunas mucho más seguras y con menos efectos secundarios, al utilizar solo componentes específicos del patógeno.

Uso de Microorganismos Genéticamente Modificados en Biorremediación

¿Por qué se utilizan microorganismos genéticamente modificados (o bacterias transgénicas) en los tratamientos de biorremediación para el medio ambiente?

Glosario de Conceptos Clave

No disyunción cromosómica

Fallos en el reparto de los cromosomas homólogos o cromátidas hermanas durante la meiosis (o mitosis), lo que resulta en células con un número anormal de cromosomas.

Enfermedad ligada al sexo

Enfermedades genéticas cuya herencia está ligada a los cromosomas sexuales, comúnmente al cromosoma X.

Organismo transgénico

Organismo al que se le han introducido genes de otra especie o genes modificados de la misma especie mediante técnicas de ingeniería genética.

Terapia génica

Tratamiento de enfermedades mediante la modificación, inactivación o introducción de genes en las células de un paciente para corregir un defecto genético o conferir una nueva función.

Ingeniería Genética

Conjunto de técnicas que permiten modificar las características genéticas de los organismos, manipulando directamente su material genético (ADN).