Principales Anomalías Congénitas Perinatales

Labio Leporino y Paladar Hendido

• Es la anomalía congénita más frecuente.
• El labio leporino es más frecuente que el paladar hendido y que la forma combinada de labio leporino-paladar hendido.
• Las localizaciones más frecuentes son: Labio leporino izquierdo > Derecho > Bilateral.

Hernias Diafragmáticas

• Es poco frecuente (1/2000 nacidos).
• Causado por anormalidades en la fusión de los diafragmas entre las semanas 6 y 7 de gestación.
• Las vísceras herniadas carecen de cubierta peritoneal o pleural.
• Esta anomalía se acompaña con mucha frecuencia de hipoplasia pulmonar.

Higroma Quístico: Edema Nucal

Se produce por displasia de vasos linfáticos.

• Ausencia o reducción del desarrollo de vasos linfáticos periféricos.
• Ausencia o retraso del desarrollo de la conexión linfático-venosa.

Sirenomyelia

• Defecto esporádico (1/60000 recién nacidos).
• Más frecuente en sexo masculino.
• Defecto severo del desarrollo de la blastema caudal del axis posterior.
• Incluye ano imperforado, defectos vertebrales bajos y anomalías genitourinarias.
• Un 20-35% se asocia a malformaciones del tracto digestivo superior, respiratorias y cardiovasculares.

Defectos del Tubo Neural

• Constituyen las alteraciones del Sistema Nervioso Central más frecuentes (1-2/1000 nacidos vivos).
• Causas: Desconocidas, Asociación con anomalías cromosómicas.

Meningocele y Meningoencefalocele

• Es la herniación de las meninges solas o con partes del cerebro a través de un defecto del cráneo.
• La localización más frecuente es la occipital (80-85%).
• El encefalocele occipital forma parte del Síndrome de Meckel-Gruber.

Riñón en Herradura

• Riñones ectópicos fusionados por su polo inferior en la línea media.
• Pueden presentar displasia renal.

Duplicación Ureteral y de la Pelvis Renal

• Varía desde duplicación de la pelvis extrarrenal hasta la duplicación completa de la pelvis y ambos uréteres.
• Puede ser:
  • Duplicación incompleta: los uréteres duplicados se unen en algún punto antes de su llegada a la vejiga.
  • Duplicación completa: los uréteres duplicados no se unen.