Principios Fundamentales de la Genética: Leyes de Mendel y Estructura Cromosómica

Leyes de Mendel

Las leyes fundamentales que rigen la herencia biológica, establecidas por Gregor Mendel, son:

• Primera Ley (Ley de la Uniformidad): Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial son iguales entre sí.
• Segunda Ley (Ley de la Segregación): Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial, aparece una segunda generación integrada por dos tipos de fenotipos.
• Tercera Ley (Ley de la Segregación Independiente): Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la de los demás.

Casos Genéticos Especiales

Existen patrones de herencia que modifican las proporciones mendelianas clásicas:

Alelismo Múltiple

Cuando existen más de dos alelos para un carácter, lo que resulta en más genotipos posibles.

Interacción Génica

Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta.

Genes Letales

Genes que provocan la muerte del individuo y, consecuentemente, modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales.

Herencia Cuantitativa

Caracteres determinados por muchas alternativas (múltiples alelos), resultando en muchos fenotipos que varían mínimamente entre sí. Intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos.

Localización de los Genes

La ubicación física de la información hereditaria:

• Los genes están localizados en los cromosomas. Un determinado trozo de la cadena de ADN que forma los cromosomas constituye un gen.
• Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en un cromosoma. Los distintos genes están ordenados linealmente.
• Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas denominados cromosomas homólogos.

Genes Ligados y Recombinación

La ubicación de los genes en el mismo cromosoma afecta su herencia:

Genes Independientes

Ejemplo: A-A a-a B-B b-b. Se cumple la ley de Mendel, pues tras la meiosis se forman cuatro gametos.

Genes Ligados (Sin Recombinación)

Ejemplo: AB-AB ab-ab. No se cumple la ley de Mendel, pues tras la meiosis solo se forman dos tipos de gametos.

Genes Ligados con Recombinación

Similar al caso anterior, pero esta vez se generan cuatro gametos porque los cromosomas homólogos intercambian partes de sus cromátidas (entrecruzamiento).

Tipos de Cromosomas (Según la Posición del Centrómero)

• Metacéntricos: Los dos brazos son de igual longitud.
• Submetacéntricos: Los brazos tienen diferente longitud.
• Telocéntricos: Uno de los brazos es muy corto o apenas visible.

Determinación del Sexo y Cromosomas Sexuales

Genética del Sexo

• Cromosómica: XX/XY (macho en humanos), ZZ-ZW (hembra en aves), XX-X0 (macho en algunos insectos).

Cromosomas y Autosomas

Relación entre el número total de cromosomas y el número de juegos autosómicos. Conceptos relacionados: Haploidía y Diploidía.

Mutaciones

Alteraciones en el material genético:

Tipos de Mutaciones

• Génicas: Afectan a la estructura química de los genes.
• Cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas (roturas, translocaciones, etc.).
• Numéricas o Genómicas: La alteración afecta al número de cromosomas.

Clasificación de Mutaciones Numéricas

Euploidías

Alteraciones en el número de juegos cromosómicos completos: Monoploidías (un solo juego de cromosomas) y Poliploidías.

Aneuploidías

Alteraciones en el número de cromosomas individuales: Monosomías (un cromosoma menos), Trisomías (un cromosoma de más), Tetrasomías (dos cromosomas de más).