Principios Fundamentales de la Herencia Biológica y Genética Humana

Fundamentos de la Herencia Genética

La herencia genética es el conjunto de mecanismos de transmisión de características de un individuo a su descendencia, regidos por las leyes del código genético.

Conceptos Clave en Genética

• Un carácter hereditario es una característica morfológica o fisiológica que se transmite a la descendencia, como el color de ojos, entre otros.
• El gen es un fragmento de ADN que determina un carácter hereditario.
• Los genes alelos son las variantes de un gen que controlan las diversas expresiones de un determinado carácter.
• Los cromosomas homólogos son aquellos que tienen los mismos genes, aunque pueden poseer diferentes alelos.
• Un individuo heterocigoto es aquel que tiene alelos distintos para un gen (ej., Aa).
• Un individuo homocigoto es el que tiene alelos iguales para un gen (ej., AA, aa).
• El alelo dominante es aquel que se manifiesta en el fenotipo siempre.
• El alelo recesivo es el que se manifiesta en el fenotipo únicamente en individuos homocigotos.
• El genotipo es el conjunto de genes que un organismo hereda de sus progenitores.
• El fenotipo es el conjunto de caracteres que manifiesta un organismo.

Genética Mendeliana: Los Orígenes

Hace aproximadamente 150 años, el monje austriaco Gregor Mendel fue el primero en explicar las nociones básicas de la herencia genética. Mendel diseñó experimentos meticulosos para descubrir cómo se transmitían los caracteres en unas plantas de guisantes (Pisum sativum).

Leyes de Mendel

1. Primera Ley de Mendel: Uniformidad de los Híbridos de la Primera Generación Filial (F1)

   Al cruzar dos líneas puras (homocigotas) diferentes para un carácter (ej., AA con aa), la primera generación filial (F1) estará compuesta por individuos híbridos uniformes (Aa).

2. Segunda Ley de Mendel: Segregación de los Caracteres Antagónicos en la Segunda Generación Filial (F2)

   Los alelos de un gen se separan (segregan) durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto recibe solo uno de ellos. Esto permite la reaparición del carácter recesivo en la segunda generación filial (F2).

3. Tercera Ley de Mendel: Independencia y Combinación Libre de los Factores Hereditarios

   Cuando se estudian dos o más caracteres hereditarios diferentes, los alelos de cada gen se transmiten de forma independiente entre sí. Sus conclusiones se cumplían también con 2 caracteres hereditarios (ej., AALL), que se heredan al azar.

Patrones de Herencia No Mendeliana

• Herencia Intermedia

  En la herencia intermedia, los alelos se expresan por igual en el fenotipo. El individuo heterocigoto o híbrido resultante manifiesta un nuevo carácter que es una mezcla de la información de los dos alelos parentales.

• Codominancia

  En la codominancia, ambos alelos se expresan simultáneamente en el fenotipo. El individuo heterocigoto resultante manifiesta los caracteres de los dos progenitores sin combinarse.

• Alelismo Múltiple

  En el alelismo múltiple, un único carácter está determinado por más de un alelo.

Teoría Cromosómica de la Herencia

La Teoría Cromosómica de la Herencia postula varios principios fundamentales:

1. Los genes se sitúan en los cromosomas.
2. Los genes se ordenan linealmente en los cromosomas.
3. Los genes próximos tienden a heredarse juntos por el proceso de ligamiento.
4. Los genes pueden heredarse separados, aun estando muy próximos en el cromosoma, gracias al proceso de entrecruzamiento genético.

Herencia y Sexo

• Los cromosomas sexuales (o heterocromosomas) son los cromosomas que participan en la determinación del sexo.
• Los autosomas son los cromosomas que no determinan el sexo.
• Los caracteres ligados a los autosomas no están afectados por el sexo.

La determinación genética del sexo es el conjunto de factores y mecanismos genéticos que hacen que un individuo presente gónadas masculinas o femeninas. La diferencia sexual es la expresión fenotípica de esa determinación.

Caracteres Hereditarios Ligados al Sexo

Son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales.

• Ligados al Cromosoma X

  Generalmente recesivos. Ejemplos: hijos enfermos, hijas portadoras. Casos conocidos incluyen el daltonismo y la hemofilia.

• Ligados al Cromosoma Y

  Pasan directamente de padres a hijos varones. Ejemplo: el borde peludo de las orejas.

• Influidos por el Sexo

  Son caracteres autosómicos cuya expresión fenotípica está influenciada por las hormonas sexuales. Ejemplos: la calvicie en los humanos y los cuernos en los ovinos.

Tipos de Enfermedades Hereditarias

• Cromosómicas

  Resultan de alteraciones en el número, posición o estructura de los cromosomas. Ejemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Turner.

• Genéticas

  • Monogénicas: Causadas por la alteración de un único gen. Ejemplo: Fibrosis Quística.
  • Poligénicas: Causadas por la alteración de dos o más genes, a menudo con factores ambientales. Ejemplos: Alzheimer, Esquizofrenia.

• Mitocondriales

  Causadas por alteraciones en el ADN mitocondrial. Ejemplos: Migrañas, Demencia.

Importancia de las Pruebas Genéticas

Algunos motivos para realizar pruebas genéticas incluyen:

1. Detectar trastornos genéticos, como una anomalía cromosómica en el feto.
2. Saber si se es portador de un gen de una enfermedad que pueda transferirse a la descendencia.
3. Estudiar embriones para detectar enfermedades hereditarias e infecciones (en el contexto de pruebas preimplantacionales o diagnósticos más amplios).
4. Evaluar en adultos la predisposición a enfermedades genéticas antes de que se presenten síntomas.
5. Realizar un diagnóstico en una persona que ya presenta síntomas de una enfermedad.
6. Determinar el tipo de medicamento que es más adecuado para una persona (farmacogenómica).