Principios Fundamentales de la Herencia: Descubrimientos de Gregor Mendel y Genética Clásica

Gregor Mendel: El Padre de la Genética

Gregor Mendel fue un monje agustino que vivió en un monasterio en Austria. Realizó experimentos cruciales con arvejas (guisantes) y descubrió las leyes fundamentales que rigen la transmisión de caracteres hereditarios.

Experimentos con Arvejas

Mendel aisló 22 especies de arvejas, seleccionándolas porque eran fáciles de polinizar y producían numerosos descendientes rápidamente. Estudió 7 caracteres específicos en estas plantas:

Caracteres y Expresiones Estudiadas

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel: Ley de la Dominancia

Esta ley se establece al cruzar líneas puras (homocigotas) para un carácter. En la generación filial 1 (F1), todos los descendientes muestran el fenotipo del alelo dominante.

Ejemplo de cruce (Puro dominante x Puro recesivo):

P: AA x aa
F1: Aa Aa Aa Aa

Segunda Ley de Mendel: Ley de la Segregación de los Caracteres

Mendel concluyó que el color amarillo es el color dominante y el verde es recesivo. Además, estableció que cada planta posee un par de genes (alelos) para cada carácter, los cuales se separan (segregan) durante la formación de los gametos.

Terminología Genética Básica

Se definen los términos clave relacionados con los alelos:

• AA: Homocigoto dominante
• aa: Homocigoto recesivo
• Aa: Heterocigoto
• A: Gen dominante
• a: Gen recesivo

Patrones de Herencia No Mendeliana

Dominancia Incompleta

En este caso, no existe un gen dominante; ambos alelos se manifiestan de forma simultánea, originando un nuevo fenotipo intermedio (por ejemplo, un color intermedio).

En la generación F2, reaparecen los fenotipos originales (rojo y blanco) de los progenitores, junto con el fenotipo intermedio.

Herencia Ligada al Sexo

Ciertas condiciones se transmiten ligadas a los cromosomas sexuales (X e Y).

Determinación del Sexo

• XX: Mujer
• XY: Hombre

Hemofilia

La hemofilia se representa con el alelo (h), que indica la no coagulación de la sangre y es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

• En la mujer: Generalmente no afecta, pero puede ser portadora.
• Mujer afectada: X^hX^h
• Mujer portadora: X^HX^h (donde H es el alelo normal)
• Hombre afectado: X^hY (solo necesita un alelo 'h' en el cromosoma X)

Daltonismo

Se representa con el alelo (d) y es un gen recesivo ligado al cromosoma X.

• Mujer portadora: XX^d
• Hombre daltónico: X^dY

Nota importante: Tanto la hemofilia como el daltonismo siempre van ligados al cromosoma X.

Conceptos de Expresión Genética

Genotipo

Es la constitución genética interna de un organismo, la parte que no se ve. Ejemplo:

• 50% heterocigoto (Aa) y 50% dominante (AA)

Fenotipo

Es la manifestación física observable de los genes. Ejemplo:

• 50% hojas amarillas y 50% hojas verdes

Grupos Sanguíneos (Sistema ABO)

Los grupos sanguíneos A, B, AB y O se rigen por alelos codominantes y recesivos:

• A y B: Son alelos dominantes (se representan en mayúsculas).
• AB: Codominancia (ambos se expresan).
• 0: Es el único grupo recesivo (genotipo 00).

Ejemplo de Herencia de Grupo Sanguíneo

Problema: Una madre tiene grupo sanguíneo 0 y su hijo grupo A. ¿Cuál es el genotipo del padre?

Resolución:

1. Madre (Grupo 0): Debe ser homocigota recesiva (00).
2. Hijo (Grupo A): Debe tener al menos un alelo A (A0 o AA). Como hereda un alelo de la madre (0), su genotipo es A0.
3. Padre: Para que el hijo sea A0, el padre debe aportar el alelo A. Si el padre fuera AA, todos los hijos serían A. Si el padre fuera A0, habría probabilidad de hijos 00.

Si asumimos el cruce más simple que garantiza un hijo A (A0) con una madre 00:

Madre (00) x Padre (?)

Hijo (A0) implica que el Padre aportó 'A'.

Si el padre fuera AA:

Madre (00) x Padre (AA)
A0 A0 A0 A0
100% Grupo A

En este escenario, el padre sería de grupo sanguíneo A con genotipo AA.