Principios Fundamentales de la Herencia Genética y Alteraciones Cromosómicas

Leyes de Mendel: Fundamentos de la Herencia Genética

Las Leyes de Mendel son los principios fundamentales que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación, sentando las bases de la genética moderna.

• Primera Ley de Mendel: Principio de la Uniformidad

  Se conoce como la ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura (homocigóticos), todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí, tanto en genotipo como en fenotipo.

• Segunda Ley de Mendel: Principio de la Segregación

  Esta ley describe la segregación de los caracteres de la segunda generación filial. Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial (F1) obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial (F2) integrada por dos tipos de fenotipos, en una proporción predecible.

• Tercera Ley de Mendel: Principio de la Transmisión Independiente

  Conocida como la ley de la independencia de los caracteres hereditarios. Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

Alteraciones Genéticas con Herencia Autosómica

La herencia autosómica se refiere a la transmisión de caracteres ligados a los cromosomas que no son sexuales (autosomas).

• Alteraciones Debidas a Alelos Dominantes

  Estas condiciones se manifiestan con la presencia de un solo alelo dominante.

  • Polidactilia: Presencia de un número de dedos extra.
  • Sindactilia: Unión congénita de dos o más dedos.
  • Braquidactilia: Dedos anormalmente cortos.

• Alteraciones Debidas a Alelos Recesivos

  Estas condiciones solo se manifiestan cuando ambos alelos son recesivos.

  • Albinismo: Ausencia total o parcial de pigmentación.
  • Fibrosis Quística: Trastorno que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
  • Anemia Falciforme: Enfermedad de la sangre caracterizada por glóbulos rojos en forma de hoz.

• Alteraciones Ligadas al Cromosoma X

  Estas condiciones están asociadas a genes ubicados en el cromosoma sexual X.

  • Hemofilia: Trastorno de la coagulación sanguínea (recesivo).
  • Daltonismo: Dificultad para distinguir ciertos colores (recesivo).

• Herencia Influida por el Sexo

  La expresión de estas características está influenciada por el sexo del individuo.

  • Calvicie: Dominante en hombres, recesiva en mujeres.

Alteraciones Cromosómicas Numéricas: Trisomías Autosómicas

Las trisomías autosómicas son condiciones donde existe una copia extra de un cromosoma no sexual.

• Síndrome de Down: Presencia de 3 cromosomas 21 (trisomía 21).
• Síndrome de Edwards: Presencia de 3 cromosomas 18 (trisomía 18).
• Síndrome de Patau: Presencia de 3 cromosomas 13 (trisomía 13).

Alteraciones Cromosómicas Numéricas: Aneuploidías de Cromosomas Sexuales

Estas alteraciones implican un número anormal de cromosomas sexuales.

• Afectaciones en Mujeres

  • Síndrome de Triple X: Presencia de 3 cromosomas X (trisomía del cromosoma X).
  • Síndrome de Turner: Un solo cromosoma X (monosomía del cromosoma X).

• Afectaciones en Hombres

  • Síndrome de Duplo Y: Un cromosoma X y dos Y (XYY).
  • Síndrome de Klinefelter: Dos cromosomas X y uno Y (XXY).

Alteraciones Cromosómicas Estructurales

Estas alteraciones implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas.

• Deleciones

  Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Ejemplos: Síndrome de "cri-du-chat" (maullido de gato), Síndrome de "boca de carpa".

• Duplicaciones

  Existen casos en los que una parte de un cromosoma se encuentra repetida. El exceso de genes provoca enfermedades (debido a la cantidad de ADN duplicado).

• Inversiones

  Un fragmento cromosómico se encuentra invertido dentro del mismo cromosoma.

• Translocaciones

  Se produce un intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos.

Nota: Un individuo híbrido heterocigótico es aquel que posee dos alelos diferentes para un mismo gen.