Principios de Genética: Herencia Mendeliana, División Celular y Variabilidad

Principios Fundamentales de la Genética y Herencia

Leyes de Mendel y Conceptos Clave

Principios Mendelianos

Gregor Mendel estableció los principios fundamentales de la herencia a través de sus experimentos con guisantes. Estos principios incluyen:

• Principio de Uniformidad: Al cruzar dos individuos de líneas puras (homocigotos) que difieren en un carácter, toda la descendencia de la primera generación (F1) será genotípicamente y fenotípicamente igual (heterocigotos con el fenotipo dominante).
• Primera Ley o Principio de Segregación: Durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides), los dos alelos de un gen se separan (segregan), de modo que cada gameto recibe solo un alelo. Esto explica la reaparición de caracteres recesivos en la segunda generación (F2).
• Segunda Ley o Principio de la Segregación Independiente: Los alelos de genes diferentes se distribuyen de forma independiente entre los gametos. Es decir, la herencia de un rasgo (como el color) no afecta a la herencia de otro rasgo (como la forma), siempre que los genes estén en cromosomas diferentes o muy separados en el mismo cromosoma.

El Cuadro de Punnett

Es un diagrama diseñado por Reginald Punnett que se utiliza en biología para predecir las probabilidades de los posibles genotipos de la descendencia resultante de un cruce genético específico. Permite visualizar cómo se combinan los alelos de los gametos parentales.

Vocabulario Esencial de Genética

• Genotipo: Conjunto completo de los genes que posee un individuo, heredado de sus progenitores.
• Fenotipo: Conjunto de rasgos observables de un individuo (características físicas, bioquímicas, de comportamiento, etc.), resultado de la interacción entre su genotipo y el ambiente.
• Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen. Por ejemplo, el gen del color de ojos puede tener un alelo para ojos azules y otro para ojos marrones.
• Homocigoto: Organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen particular (por ejemplo, AA o aa). Se les llama también líneas puras para ese carácter.
• Heterocigoto: Organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen particular (por ejemplo, Aa).
• Raza pura (o Línea pura): Grupo de individuos que produce descendencia con características uniformes para un rasgo particular tras generaciones de autofecundación o cruces entre ellos; son homocigotos para los genes que determinan ese rasgo.
• Alelo dominante: Alelo que expresa su característica fenotípica tanto en estado homocigoto (AA) como heterocigoto (Aa). Enmascara el efecto del alelo recesivo.
• Alelo recesivo: Alelo cuya característica fenotípica solo se expresa en estado homocigoto (aa), es decir, cuando no está presente el alelo dominante.

División Celular: La Base de la Herencia

El Ciclo Celular

Es la secuencia de crecimiento y división de una célula. Consta principalmente de dos fases: la interfase (período de crecimiento y duplicación del ADN) y la fase M (mitosis o meiosis y citocinesis).

Mitosis: División para el Crecimiento y Reparación

Proceso de división celular en el que una célula madre diploide (2n) da lugar a dos células hijas genéticamente idénticas y también diploides. Es fundamental para el crecimiento, la reparación de tejidos y la reproducción asexual.

Etapas de la Mitosis:

1. Profase: La cromatina se condensa formando cromosomas visibles. La envoltura nuclear se desintegra y se forma el huso mitótico (compuesto de microtúbulos).
2. Metafase: Los cromosomas, cada uno formado por dos cromátidas hermanas, se alinean en el plano ecuatorial de la célula (placa metafásica), unidos al huso mitótico por sus centrómeros.
3. Anafase: Las cromátidas hermanas se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula por el acortamiento de los microtúbulos del huso. Cada cromátida se convierte en un cromosoma individual.
4. Telofase: Los cromosomas llegan a los polos, se descondensan volviendo a forma de cromatina. Se reorganiza la envoltura nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas. Generalmente ocurre simultáneamente la citocinesis (división del citoplasma), formando finalmente dos células hijas separadas.

Meiosis: Producción de Células Sexuales

Proceso de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas (de diploide, 2n, a haploide, n) y produce cuatro células hijas genéticamente distintas (gametos o esporas). Es esencial para la reproducción sexual, ya que introduce variabilidad genética mediante la recombinación (intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos) y la segregación independiente.

Fases de la Meiosis:

• Meiosis I (Fase Reduccional): Los cromosomas homólogos se aparean (sinapsis) e intercambian material genético (recombinación o entrecruzamiento). Luego, los pares de cromosomas homólogos se separan y migran a polos opuestos. Se obtienen dos células hijas haploides (n), pero cada cromosoma todavía consta de dos cromátidas.
• Meiosis II (Fase Ecuacional): Similar a una mitosis. Las dos células resultantes de la Meiosis I vuelven a dividirse. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan, dando lugar a un total de cuatro células hijas haploides (n), cada una con cromosomas de una sola cromátida.

Formación de Gametos:

• En los hombres, la espermatogénesis ocurre en los testículos y produce cuatro espermatozoides funcionales a partir de cada célula madre.
• En las mujeres, la ovogénesis ocurre en los ovarios y produce un óvulo funcional y varios cuerpos polares (no funcionales) a partir de cada célula madre.

Variabilidad Genética y Evolución

Mutaciones: Cambios en el Material Genético

Son alteraciones permanentes en la secuencia del ADN. Son la fuente primaria de nueva variabilidad genética.

Tipos de Mutaciones:

• Espontáneas: Ocurren de manera natural debido a errores en la replicación del ADN o procesos metabólicos.
• Inducidas: Se producen como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos externos, como radiaciones (UV, X) y ciertos agentes químicos.
• Positivas (Beneficiosas): Confieren alguna ventaja adaptativa al organismo en su ambiente.
• Letales: Causan la muerte del organismo, a menudo porque afectan a genes esenciales para la vida.
• Neutras: No tienen un efecto apreciable (ni beneficioso ni perjudicial) sobre la aptitud del organismo.

Selección Natural y Diversidad Genética

• La selección natural es un mecanismo clave de la evolución. Actúa sobre la variabilidad genética existente en una población, favoreciendo la supervivencia y reproducción de los individuos con características (fenotipos) mejor adaptadas a su entorno.
• La diversidad genética dentro de una población es esencial para su capacidad de adaptación a cambios ambientales y para la evolución a largo plazo de las especies.

Más Allá de Mendel: Herencia No Mendeliana

Existen patrones de herencia que no siguen estrictamente las leyes de Mendel.

• Codominancia: Ambos alelos de un gen se expresan simultáneamente y por completo en el fenotipo del heterocigoto. Ejemplo: grupo sanguíneo AB en humanos.
• Dominancia Incompleta: El fenotipo del heterocigoto es una mezcla o intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos. Ejemplo: flores rosas en algunas plantas a partir de padres con flores rojas y blancas.
• Herencia Ligada al Sexo: Se refiere a la transmisión de genes localizados en los cromosomas sexuales (X o Y). Esto da lugar a patrones de herencia diferentes en machos y hembras. Ejemplo: daltonismo y hemofilia en humanos, ligados al cromosoma X.