Principios de la Herencia: Leyes de Mendel y Conceptos Esenciales de Genética

Leyes Fundamentales de la Herencia de Mendel

Primera Ley: Ley de la Uniformidad

Si se cruzan dos razas puras (homocigotos) que difieren en un carácter específico, la primera generación filial (F1) estará formada por individuos idénticos (heterocigotos) que presentan únicamente el carácter dominante de uno de los progenitores.

Segunda Ley: Ley de la Segregación

Los dos alelos de un mismo gen (que determinan un carácter) presentes en un individuo se separan (segregan) durante la formación de los gametos. Cada gameto recibe solo uno de los alelos. Estos factores se transmiten de generación en generación, separándose en los progenitores y uniéndose al azar en los descendientes para definir las características de los nuevos individuos.

Tercera Ley: Ley de la Distribución Independiente

Si se consideran dos o más caracteres simultáneamente, los pares de alelos que determinan cada carácter se heredan independientemente unos de otros durante la formación de los gametos, siempre y cuando los genes se encuentren en cromosomas diferentes o estén muy separados en el mismo cromosoma.

Definiciones Clave en Genética

Conceptos de Genética Molecular

• Gen: Unidad fundamental de información hereditaria que controla un determinado carácter o función. Segmento de ADN que codifica para una proteína o ARN funcional.
• Cromosoma: Estructura organizada de ADN y proteínas (principalmente histonas) ubicada en el núcleo celular (en eucariotas). Contiene los genes y facilita su transmisión a las nuevas generaciones durante la división celular.
• Mutación: Cualquier alteración o cambio permanente en la secuencia del material genético (ADN o ARN) de una célula.
• Código Genético: Conjunto de reglas que establece la correspondencia entre la secuencia de nucleótidos en el ADN (o ARN) y la secuencia de aminoácidos en las proteínas. Define cómo se traduce la información genética.
• Genoma Humano: Conjunto completo de la información genética de un ser humano, contenido en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo celular y en el ADN mitocondrial. El texto original indica que tiene aproximadamente 2300 genes codificantes, representando cerca del 2% del genoma. El 98% restante incluye regiones no codificantes, secuencias reguladoras, intrones (dentro de genes interrumpidos) y regiones cuya función aún se investiga (a veces denominadas "ADN basura").

Conceptos de Herencia Mendeliana

• Carácter: Cada atributo o rasgo observable o medible de un individuo (ej. color de ojos, tipo de sangre) susceptible de ser heredado.
• Alelo: Cada una de las diferentes variantes o formas alternativas que puede presentar un gen para un determinado carácter.
• Homocigoto (o Raza Pura): Individuo que posee dos alelos idénticos para un gen específico en sus cromosomas homólogos (ej. AA o aa).
• Heterocigoto (o Híbrido): Individuo que posee dos alelos diferentes para un gen específico en sus cromosomas homólogos (ej. Aa).
• Alelo Dominante: Alelo que se expresa en el fenotipo tanto en condición homocigota (AA) como heterocigota (Aa), enmascarando el efecto del otro alelo (recesivo).
• Alelo Recesivo: Alelo cuyo efecto solo se manifiesta en el fenotipo cuando se encuentra en condición homocigota (aa), es decir, en ausencia del alelo dominante.
• Genotipo: Conjunto completo de genes (o la combinación específica de alelos para uno o más genes) que posee un individuo. Es la constitución genética.
• Fenotipo: Conjunto de caracteres observables o medibles de un individuo, resultado de la interacción entre su genotipo y el ambiente. Es la manifestación externa del genotipo.