Proyecto Genoma Humano: Orígenes, Objetivos y Avances Científicos Clave

Durante la década de 1980, los científicos comenzaron a utilizar la tecnología del ADN recombinante para el estudio de genomas completos; así nació la genómica. El genoma es el conjunto de material genético de un organismo que contiene toda la información para la constitución y el funcionamiento del individuo.

Al principio se secuenciaron genomas de virus de unos pocos miles de nucleótidos. El rápido desarrollo de métodos de secuenciación hizo que se considerara la secuenciación de genomas más largos y complejos. A finales de 1990, los científicos del mundo entero decidieron embarcarse en el Proyecto Genoma Humano (PGH).

Historia del Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano empezó en 1990, liderado por organismos públicos de los Estados Unidos y bajo la dirección de James Watson, codescubridor de la estructura de la doble hélice de ADN. El PGH contó desde muy pronto con la colaboración de centros de investigación y universidades de todo el mundo, especialmente Reino Unido, Alemania, Japón y Francia, transformándose en un proyecto internacional.

Objetivos Fundamentales del PGH

El proyecto se concibió en dos partes principales:

• Identificación de genes: Identificar cuáles son los genes existentes y determinar en qué cromosomas, y en qué lugar de ese cromosoma se localiza cada uno de ellos.
• Determinación de la secuencia: Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen con el objetivo de conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.

Su meta inicial era completar la primera etapa, “el borrador”, en el año 2000 y que la secuencia estuviera finalizada en el 2005.

Implicaciones Éticas y Sociales (ELSI)

Desde el inicio del Proyecto Genoma Humano estuvo muy claro que la expansión del conocimiento científico tendría un profundo impacto en la humanidad. Por ello, se dedicó un 5 % de su presupuesto anual al Programa de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales (ELSI) del proyecto. Era la primera vez que una empresa científica procedía de esta manera.

La Competencia y la Aceleración del Proyecto

El proyecto nació como un consorcio público, pero en 1996, uno de sus fundadores, Craig Venter, fundó la empresa Celera Genomics. Esta empresa, financiada con fondos privados, inició en 1999 la secuenciación del genoma utilizando una estrategia diferente y potentes ordenadores. De esta manera, Celera Genomics pudo concluir la primera etapa en un año, obligando al consorcio público a acelerar sus trabajos.