Pruebas de Diagnóstico Precoz y Genética Prenatal: Importancia y Procedimientos

Pruebas de Diagnóstico Precoz

Las pruebas de diagnóstico precoz permiten aplicar tratamientos o intervenciones con el fin de evitar que la enfermedad se manifieste o de que, si lo hace, sea menos grave. Existen 3 tipos principales de pruebas:

• Las pruebas citogenéticas: estudian la estructura de los cromosomas para detectar anomalías.
• Las pruebas bioquímicas: se ocupan, fundamentalmente, de indagar en la presencia de alteraciones en determinadas proteínas.
• Las pruebas moleculares: son estudios muy complejos que analizan el ADN del individuo para detectar posibles mutaciones.

Ecografía y Malformaciones Congénitas

Para el estudio de las malformaciones congénitas se utiliza la ecografía. Se trata de una técnica de diagnóstico que consiste en dirigir hacia el feto ultrasonidos que se reflejan y transforman en imágenes en una pantalla.

Aplicaciones de los Estudios Genéticos

Las pruebas genéticas (PG) se utilizan en diversos tipos de estudios:

• Detección de la predisposición de una persona a padecer determinada enfermedad.
• Estudios a los futuros padres, para averiguar si son portadores de alguna enfermedad recesiva.
• Pruebas de diagnóstico prenatal, para conocer los cromosomas del feto y comprobar si portan alguna anomalía cromosómica o genética.

Procedimiento de la Amniocentesis

1. Se inserta una aguja a través del abdomen de la madre para extraer líquido amniótico.
2. Se centrifuga el líquido extraído.
3. Se estudian las células fetales; también se analiza el ADN purificado.
4. Se analiza el líquido amniótico.
5. Se cultivan algunas de las células.
6. Se estudia el cariotipo para la determinación de los cromosomas sexuales o cualquier alteración cromosómica.
7. El análisis bioquímico de las células ayuda a detectar la existencia de unos 40 trastornos metabólicos.

Indicaciones para la Amniocentesis

La amniocentesis está indicada en:

• 1.- Mujeres que han tenido un hijo con alguna anomalía cromosómica.
• 2.- Parejas donde alguno tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
• 3.- Mujeres embarazadas mayores de 35 años.

Clasificación de los Cromosomas

La organización de los cromosomas se divide en los siguientes grupos:

• Cromosomas grandes: grupos A (1, 2 y 3) y B (cromosomas 4 y 5).
• Cromosomas medianos: grupos C (cromosomas del 7 al 12) y D (cromosomas 13, 14 y 15).
• Cromosomas pequeños: grupos E (cromosomas 16, 17 y 18), F (19 y 20) y G (cromosomas 21 y 22).
• Cromosomas sexuales: X e Y.