Puericultura y tamiz neonatal: cuidados del recién nacido y detección PKU‑TSH en Chile

Puericultura: definición y quehaceres

La puericultura es el desarrollo de planes para el cuidado del niño tanto en su aspecto físico y psíquico como en el social durante los primeros años de su vida. Quehaceres:

Actividades principales

1. Visita médica. Objetivo: tener conocimiento de la evaluación médica e indicaciones; esta puede ser pediátrica o general.
2. Visita de matronería. Objetivo: evaluación general (actividad, tono, presencia de temblores, hipoglucemia, etc.) y evaluación segmentaria; termorregulación del binomio madre‑hijo.
3. Objetivo clínico. Pesquisar alguna alteración en el recién nacido, como hipoglucemia o ictericia (revisar la lactancia). Revisar el peso diario: en los tres primeros días suelen bajar alrededor del 10% de su peso al nacer.
4. Diagnóstico. Realizar diagnóstico, por ejemplo hiperbilirrubinemia; puede deberse a falta de aporte en la lactancia o a incompatibilidad de grupo o de Rh entre la madre y el recién nacido.
5. Evaluación general del estado del recién nacido.
6. Examen físico general y segmentario. Se observa el estado general, el tono y la actividad.
7. Evaluación técnica de la lactancia.
8. Evaluación del estado general de la madre.
9. Vínculo madre‑hijo y salud mental. Valorar si presenta algún trastorno psicológico posparto.
10. Atención básica. Entregar atención básica como muda de ropa y aseo del cordón umbilical.
11. Educación. Información a los padres sobre cuidados, signos de alarma y seguimiento.

Perfil metabólico neonatal PKU‑TSH

Según el Ministerio de Salud, a todos los niños que nacen en Chile se les realiza un examen para pesquisar dos enfermedades metabólicas: el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. El examen se realiza mediante la toma de una muestra de sangre al menos 40 horas después de iniciada la alimentación oral.

Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito se debe a la falta de desarrollo de la glándula tiroides y a la consiguiente insuficiencia en la producción de hormona tiroidea, la cual es fundamental para funciones neurológicas. Por ello, la ausencia o insuficiencia de hormona tiroidea puede provocar retraso en el desarrollo intelectual si no se detecta y trata precozmente.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad congénita que se debe a la ausencia o deficiencia de la enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina (presente en muchos alimentos, incluida la leche materna). La acumulación de fenilalanina no metabolizada produce daño neurológico y retraso en el desarrollo intelectual. La detección precoz permite un tratamiento nutricional destinado a limitar la ingestión de fenilalanina.

Este screening metabólico está a cargo del Ministerio de Salud de Chile.

¿Qué es la PKU en recién nacidos?

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de convertir la fenilalanina en tirosina en el hígado.

Diagnóstico de la fenilcetonuria

Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si el tamiz neonatal resulta positivo, se deben completar exámenes de orina y sangre para confirmar el diagnóstico de PKU.

Recién nacido de término

La toma de la muestra en tarjeta de papel filtro debe realizarse a partir de las 40 horas de vida cumplidas, idealmente a las 48 horas. Si se toma antes de las 40 horas, se debe especificar en la tarjeta recolectora la hora del nacimiento y la hora de la toma de muestra. El examen debe ser recolectado lo más cercano posible al momento del alta y, en lo posible, antes del 7.º día de vida (2).

Si el recién nacido está siendo alimentado con fórmulas especiales (enteral y/o parenteral), será necesario dejar constancia por escrito en la tarjeta recolectora. La sobrecarga de aminoácidos aumenta las probabilidades de un resultado falso positivo.