Regulación de la Expresión Génica y Estructura del Genoma
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REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
Todas las células poseen la dotación completa de ADN, recibida de la célula madre a través de la mitosis. Sin embargo, la mayoría de los genes permanecen inactivos (reprimidos), sin producir sus proteínas correspondientes.
La regulación de la expresión génica es crucial por dos razones:
- Eficiencia celular: Las células solo sintetizan las proteínas necesarias en cada momento, evitando un exceso que generaría caos. Las proteínas de producción continua se denominan constitutivas, mientras que las reguladas son inducibles.
- Diferenciación celular: Tras la diferenciación, cada tipo de célula transcribe solo los genes necesarios para sus funciones específicas. Esto explica la diversidad de proteínas en distintos tejidos.
Mecanismos de Regulación de la Transcripción
- Regulación por el promotor: El promotor, una secuencia de ADN previa al inicio del gen, puede ser específico o común a varios genes. La transcripción requiere la unión de moléculas esenciales al promotor: la enzima ARN polimerasa, factores de transcripción (proteínas específicas de tejido) y sustancias activadoras. También existen proteínas represoras que inhiben la transcripción. Los genes que codifican proteínas reguladoras se denominan genes reguladores, mientras que los que codifican proteínas estructurales se llaman genes estructurales.
- Regulación por condensación de la cromatina: La transcripción solo es posible si el ADN está desplegado. La cromatina condensada impide este proceso.
TRANSCRIPCIÓN: MADURACIÓN DEL ARNm
En las células eucariotas, los genes contienen secuencias no codificantes llamadas intrones, intercaladas entre las secuencias codificantes (exones). Los intrones se transcriben pero no se traducen. Su función aún no está clara. Tras la transcripción, el ARNm experimenta una maduración que implica la eliminación de los intrones por una enzima llamada ribozima y la unión de los exones por la enzima ligasa, formando el ARNm maduro.
Debido a la ausencia de intrones, la secuencia del ARNm maduro no refleja la secuencia completa del ADN original.
El ARNm maduro se desplaza al citoplasma y se une a los ribosomas para la síntesis de proteínas.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las mutaciones, alteraciones en el material genético, pueden causar enfermedades. Si estas alteraciones afectan a células reproductivas, pueden transmitirse a la descendencia. La manifestación de la enfermedad dependerá de si la mutación es silenciosa o no, y de factores ambientales.
GEN Y GENOMA
Gen: Secuencia de nucleótidos de ADN con información para una función específica. Muchos genes codifican ARN mensajero para la síntesis de proteínas, mientras que otros codifican ARN ribosómico o ARN transferente.
Genoma: Conjunto completo de genes de un organismo. Los genomas procariotas y eucariotas difieren en estructura, cantidad de ADN y organización de la información genética.
Comparación entre Genomas Procariotas y Eucariotas
| Característica | Procariotas | Eucariotas |
|---|---|---|
| Localización | Citoplasma (nucleoide y plásmidos) | Núcleo (principalmente), mitocondrias y cloroplastos |
| Organización | Un cromosoma circular principal y plásmidos circulares | Genoma nuclear de ADN lineal, asociado a histonas. Genoma mitocondrial y de cloroplastos similar al procariota |
| Cantidad de ADN y genes | Casi todo el ADN codifica proteínas | Mayor cantidad de ADN, pero solo ~10% codifica proteínas. Gran parte del ADN no codificante es repetitivo. |
| Estructura de los genes | Genes continuos | Genes con intrones (secuencias no codificantes) intercalados entre exones (secuencias codificantes) |