Replicación, Transcripción y Mutación: Procesos Moleculares Esenciales

Replicación del ADN en Procariotas

Fase de iniciación: Existe una secuencia de nucleótidos en el ADN llamada origen de replicación que actúa como señal de inicio. Una enzima denominada helicasa rompe los puentes de hidrógeno entre las hebras complementarias y las separa. La enzima topoisomerasa elimina las tensiones, como la girasa, y las proteínas estabilizadoras mantienen las dos hebras separadas. Se inicia la formación de la horquilla de replicación, un proceso bidireccional. Las dos horquillas de replicación enfrentadas forman la burbuja u ojo de replicación.

Fase de elongación: La ARN polimerasa, llamada primasa, sintetiza un fragmento de ARN de unos 10 nucleótidos, llamado primer, que actúa como cebador. Luego, la ADN polimerasa III sintetiza una nueva hebra de ADN en sentido 5'→3' a partir de nucleótidos trifosfato. Esta hebra se llama hebra conductora.

Replicación del ADN en Eucariotas

Presentan las siguientes diferencias con respecto a la replicación en procariotas:

• El ADN está asociado a histonas que forman nucleosomas.
• La longitud del ADN de un cromosoma eucariótico es mayor.

Dogma Central de la Biología Molecular

Transcripción: Proceso por el cual, a partir de la secuencia de nucleótidos de un gen, se sintetiza un ARNm. Se realiza en el núcleo, mitocondrias, cloroplastos o citoplasma.

Traducción: Síntesis de una proteína mediante la unión de los aminoácidos. Se realiza en los ribosomas.

Transcripción en Procariotas

Iniciación: Delante de cada segmento de ADN hay una región llamada promotor que tiene una secuencia de nucleótidos a las que se asocia la ARN polimerasa.

Alargamiento: Según la ARN polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5', se sintetiza una hebra de ARN en dirección 5'→3'.

Finalización: La ARN polimerasa llega a una secuencia llamada terminador formada por G y C para favorecer su separación, y el ADN vuelve a ser doble hélice.

Maduración: En el ARNm no hay maduración. El resto es cortado en fragmentos, unos retirados y otros empalmados.

Transcripción en Eucariotas

Inicio: En la región promotora se fija la ARN polimerasa II.

Alargamiento: En sentido 5'→3'. Una vez transcritos unos 30 nucleótidos, se añade una capucha de metil-guanosina-trifosfato invertida.

Finalización: Se produce cuando se llega a la secuencia TTATTT. Interviene la enzima poliA polimerasa que añade al extremo 3' un segmento de adenina llamada cola poliA.

Mutación Cromosómica Estructural

Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma está en posición invertida.

Translocaciones: Un segmento se encuentra en otro cromosoma.

Mutación Numérica

Euploidía: Afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.

Aneuploidía: Afectada solo una parte del juego cromosómico y tiene un cromosoma de más o de menos.