Revolución Genética en Medicina: Avances, Diagnóstico y Terapias Innovadoras

La ingeniería genética está transformando el panorama de la salud humana. Aunque aún queda mucho por saber y comprender, su potencial para revolucionar las ciencias biomédicas es inmenso, prometiendo que algunas enfermedades podrían convertirse en historia.

Enfermedades Genéticas: Tipos y Características

Las enfermedades genéticas se clasifican según su origen y patrón de herencia:

• Genéticas: Producidas por alteraciones en el material genético. No necesariamente heredadas de progenitores, como los tumores que pueden desarrollarse por factores ambientales.
• Hereditarias: Transmitidas de generación en generación, pueden manifestarse o no.
• Congénitas: Adquiridas durante el desarrollo embrionario, pueden tener un origen ambiental o hereditario.

Clasificación según el patrón de herencia

• Ligadas al sexo: Se encuentran en los cromosomas X o Y.
  • Ejemplos: hemofilia, daltonismo.
• No ligadas al sexo:
  • Monogénicas: Dependen de un solo gen.
    • Ejemplo: albinismo (más de 4000 identificadas).
  • Poligénicas: Dependen de varios genes y factores ambientales.
    • Ejemplos: hipertensión, obesidad.

Diagnóstico y Prevención Genética

La prevención y el diagnóstico temprano son cruciales en el manejo de las enfermedades genéticas:

• Prevención Primaria: Se realiza antes de que ocurra la fecundación del óvulo por el espermatozoide, a través del consejo genético para parejas con antecedentes o riesgo de problemas genéticos.
• Prevención Secundaria: Se aplica después de la fecundación. Se emplean técnicas como:
  • Amniocentesis: Extracción de células del líquido amniótico de la embarazada, las cuales se cultivan y analizan para detectar anomalías cromosómicas o genéticas.
  • Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): Análisis de células de cigotos obtenidos por fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero, con el fin de analizar el material hereditario y seleccionar embriones sanos.

Terapia Genética: Un Enfoque Innovador

La terapia genética es un proceso por el cual genes defectuosos son sustituidos por genes normales o sanos, logrando que los efectos patológicos producidos por su déficit desaparezcan. Se puede llevar a cabo de dos maneras:

• Terapia Somática: Se rectifican solo las células somáticas del paciente, sin afectar a la descendencia.
• Terapia Germinal: La acción alcanza a los gametos y, por ende, a los descendientes. Esta modalidad está prohibida por leyes y consideraciones éticas en la mayoría de los países.

Aplicaciones en Medicina Reproductiva

Para parejas infértiles o estériles, la medicina moderna ofrece diversas técnicas de reproducción asistida mediante manipulación ginecológica artificial:

• Inseminación Artificial: Inyección de espermatozoides en el aparato reproductor femenino. Los espermatozoides se separan del semen para concentrar una elevada cantidad, facilitando la fecundación, a menudo con el apoyo de medicamentos.
• Fecundación In Vitro (FIV): Extracción de óvulos por aspiración vaginal y fertilización en laboratorio. Una vez fecundados, los embriones se implantan en el útero por transferencia intrauterina.
• Transferencia Intratubárica de Gametos (GIFT): Se sitúan espermatozoides y óvulos directamente en la trompa de Falopio, donde la fertilización ocurre de forma natural.

Uso de Células Madre: Potencial y Desafíos

Las células madre (CM) o troncales son un tipo de células indiferenciadas que tienen la capacidad de reproducirse por división celular indefinidamente sin perder sus propiedades, y son capaces de producir células especializadas propias de distintos tejidos del cuerpo.

Tipos de Células Madre

• Embrionarias: Se obtienen de embriones en etapas tempranas de desarrollo.
• De Tejidos (Adultas): Se encuentran en tejidos específicos del cuerpo. Son más especializadas, solo se diferencian en un tipo de tejido, son escasas y difíciles de aislar.

Aplicaciones y Potencial Terapéutico

• Se podrían obtener células madre de adultos y especializarlas para producir otros tejidos y reconstruir órganos deteriorados. Fuentes diversas incluyen: células del cordón umbilical, dientes, sangre menstrual, médula ósea.
• Su estudio permite conocer los mecanismos de diferenciación y especialización celular, así como la reprogramación y desdiferenciación relacionados con la expresión de genes bajo la influencia de diversos estímulos.
• Pueden usarse para experimentar con nuevos medicamentos, ofreciendo plataformas para pruebas de toxicidad y eficacia.
• Para el tratamiento y curación de enfermedades causadas por malformaciones celulares o destrucción de tejidos, como infartos, lesiones medulares o enfermedades neurodegenerativas.

A pesar de su gran potencial, el uso de células madre presenta dificultades técnicas y una considerable polémica de carácter ético.

Fármacos Biotecnológicos y Medicina Personalizada

La biotecnología ha impulsado el desarrollo de una nueva generación de fármacos:

• Farmacogenómica: Rama de la ciencia farmacéutica que se ocupa del diseño, elaboración y fabricación de productos terapéuticos basándose en el conocimiento sobre genes, impulsado por el Proyecto Genoma Humano (PGH). Permite una medicina más personalizada.
• Anticuerpos Monoclonales: Proteínas capaces de reconocer sustancias extrañas en sangre y en tejidos humanos. Son útiles en la detección de diversas enfermedades y en el tratamiento de cánceres y enfermedades autoinmunes.
• Hormonas: Como la somatostatina, utilizada para la regulación de la glicemia en el páncreas, entre otras aplicaciones.
• Vacunas: Desarrollo de vacunas no tradicionales, como la de la Hepatitis B, rabia, cólera o sarampión, que utilizan técnicas de ingeniería genética para mejorar su eficacia y seguridad.

Biotecnología y Bioética: El Debate de la Eugenesia

La eugenesia científica es una ciencia que estudia la mejora biológica en especies animales o vegetales, y en el contexto humano, plantea importantes dilemas éticos. Se clasifica en:

• Eugenesia Positiva: Fomenta la herencia de buenas cualidades genéticas.
• Eugenesia Negativa: Busca impedir la unión de personas con características genéticas consideradas no deseables.

Este campo genera un intenso debate sobre los límites de la intervención humana en la genética y la moralidad de la selección de rasgos.