Secuencia de Pierre Robin y Síndrome Velocardiofacial: Características, Clasificación y Abordaje

Secuencia de Pierre Robin

La secuencia de Pierre Robin se caracteriza por la siguiente tríada:

• Micrognatia
• Glosoptosis
• Fisura palatina en herradura

Teoría Mecánica

Se cree que la secuencia de Pierre Robin se origina por una hipoplasia mandibular que ocurre entre la 7ª y 11ª semana de gestación. Esta hipoplasia provoca que la lengua se posicione alta en la cavidad oral, lo que a su vez genera una hendidura palatina.

Manifestaciones Clínicas

• Alimentación: Puede mejorar con cambios posturales y estimulación.
• Respiración: Puede presentarse apnea obstructiva.
• Articulación: Se ven afectados los fonemas que implican la elevación del ápice de la lengua y los fonemas de alta presión.
• Lenguaje: Generalmente es normal.

Síndrome Velocardiofacial

El síndrome velocardiofacial es el síndrome más frecuentemente asociado a fisuras. Se debe a una deleción submicroscópica en el brazo largo del cromosoma 22. Corresponde al 8% de todos los casos de fisura del paladar blando sin compromiso del labio.

Características

Sus características involucran aspectos faciales, cardiológicos, psicológicos, lingüísticos y de aprendizaje. Debe ser abordado por un equipo multidisciplinario. A menudo se observa una facie de respirador oral.

• Fisuras palpebrales estrechas
• Nariz prominente, de punta ancha y bulbosa, e hipoplasia de narinas
• Comisuras labiales descendidas y labios entreabiertos
• Mejillas hipotónicas
• Orejas dismórficas o aladas

Fisura Submucosa

La fisura submucosa es una malformación congénita que presenta características anatomoclínicas patognomónicas.

Tríada de Calnan

• Úvula bífida
• Zona translúcida
• Depresión del paladar duro

Clasificación de las Fisuras Palatinas

"El agujero incisivo demarca el límite entre el paladar primario y el secundario" - Spina

Grupos

• Grupo 1 (Preforamen incisivo): Afecta labios y borde alveolar. No hay alteración dental.
• Grupo 2 (Posforamen incisivo): Afecta paladar duro y blando. Puede haber alteraciones en el habla y la resonancia.
• Grupo 3 (Transforamen incisivo): Afecta desde el labio hasta la úvula. Puede ser unilateral o bilateral. En casos unilaterales, el lado no fisurado se desplaza hacia afuera.

Tipos de Cierre Velofaríngeo

Cierre Coronal

Implica el movimiento exclusivo del velo del paladar. Este se desplaza hacia la pared faríngea posterior sin involucrar movimientos de otras estructuras. El desplazamiento se mide en porcentaje de movimiento. La pared posterior también puede avanzar, pero no más de un 10 o 15%.

Cierre Sagital

Se caracteriza por el movimiento armónico de las paredes faríngeas laterales hacia la línea media. Se mide en porcentaje de movimiento de cada lado, requiriéndose un 50% por lado para lograr un cierre completo.

Cierre Circular

En este tipo de cierre participan el velo del paladar y las paredes faríngeas laterales. Se mide según el porcentaje de movimiento de cada estructura.

Cierre Circular con Rodete de Passavant

Involucra el movimiento de las cuatro paredes, es decir, es un patrón circular más el movimiento de la pared faríngea posterior a nivel del rodete o anillo de Passavant. También se mide en porcentaje de movimiento.