Síndrome de Down: Diagnóstico, Pronóstico, Complicaciones y Estrategias de Prevención

Manifestaciones Clínicas Iniciales

La **parte posterior del cuello** al nacer y un **hueso anormal** en la mitad del quinto dedo. Los **vómitos tempranos y profusos** pueden indicar una **obstrucción del esófago** (**atresia esofágica**) o del duodeno y, rara vez, de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al momento del **nacimiento**, al igual que con radiografías especiales.

Diagnóstico y Exámenes Médicos

Los exámenes utilizados para la sospecha y confirmación del diagnóstico incluyen:

• Examen físico (sospecha y confirmación del diagnóstico).
• Estudios cromosómicos (revelan tres copias del **cromosoma 21** en el 94% de los casos. El resto presenta otras anomalías cromosómicas).
• Radiografía de tórax (para determinar la presencia de anomalías cardíacas).
• Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de la anomalía cardíaca).
• Electrocardiograma (ECG).
• Radiografías gastrointestinales (para determinar la obstrucción si hay síntomas que la sugieran).

Tratamiento

No hay un **tratamiento específico** para el síndrome de Down. Ciertos **defectos cardíacos** específicos pueden requerir una **corrección quirúrgica**. La posibilidad de sufrir de **problemas visuales**, **pérdida auditiva** y aumento de la **susceptibilidad a las infecciones** exige de examinación y tratamiento a intervalos apropiados.

Pronóstico y Expectativas de Vida

La **expectativa normal de vida** de una persona con síndrome de Down puede acortarse debido a una **enfermedad cardíaca congénita** y por una mayor incidencia de **leucemia aguda**. El **retardo mental** es variable, aunque por lo general de **severidad moderada**.

Complicaciones Potenciales

Las complicaciones asociadas al síndrome de Down incluyen:

• Problemas de la visión.
• Pérdida auditiva.
• Anomalías cardíacas.
• Mayor incidencia de **leucemia aguda**.
• **Infecciones de oído frecuentes** y mayor susceptibilidad a infecciones.
• **Obstrucción gastrointestinal** (ano imperforado y problemas similares).
• **Atresia esofágica** o **atresia duodenal**.
• La tercera parte de los pacientes experimenta **bloqueo de las vías respiratorias durante el sueño**.
• Hay un aumento en la incidencia de **demencia** a medida que van creciendo.
• **Inestabilidad de los huesos de la espalda** en la parte superior del cuello que puede provocar **lesiones compresivas de la médula espinal**.
• Hay un riesgo claro de que otras personas supongan que un niño presenta un **retardo mayor del real**.

Asistencia Médica Requerida

Se debe consultar a un **genetista** para determinar el diagnóstico e interpretar los casos raros de **síndrome de Down por translocación cromosómica**. Se debe consultar al médico para evaluar si el niño necesita **educación y entrenamiento especiales**. La necesidad de hacer un **seguimiento de los problemas físicos** es variable.

Prevención y Detección Prenatal

Se recomienda **asesoría genética** en todas las familias que presenten este síndrome. El síndrome de Down puede detectarse en el feto a los pocos meses de embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una **amniocentesis**. Los padres de un niño con síndrome de Down corren un **mayor riesgo** de tener otro hijo con síndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas **después de los 40 años** también corren un mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down.