Síndrome de Prader-Willi y Artrogriposis: Causas, Síntomas y Tratamientos

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que se caracteriza por anomalías del hipotálamo-hipofisiarias.

Características Clínicas

El síndrome se manifiesta con las siguientes características:

• Hipotonía grave desde el nacimiento hasta los 2 años.
• Hiperfagia (ingesta excesiva de alimentos) de alto riesgo.
• Obesidad mórbida en la infancia y edad adulta.
• Dificultades de aprendizaje y de conducta.

Origen Genético

El origen genético del Síndrome de Prader-Willi se relaciona con:

• Alteración en el cromosoma 15 paterno.
• 70-75% Deleción del cromosoma 15 de origen paterno en la región 15q11q13.
• 20-25% Disomía uniparental materna.

Epidemiología

La epidemiología del Síndrome de Prader-Willi incluye:

• Afecta a 1 de cada 25,000 recién nacidos vivos.
• Ambos sexos.
• Todas las razas.
• Se considera una afección esporádica.

Rasgos Característicos

Los rasgos característicos incluyen:

• Frente estrecha.
• Ojos almendrados.
• Labio superior estrecho.
• Puente nasal estrecho.

Diagnóstico Clínico

El diagnóstico clínico se basa en los criterios de Holm, desarrollados en 1993:

• Criterios Mayores
• Criterios Menores

Criterios de Diagnóstico:

• En niños menores de 3 años se requieren 5 puntos mínimo, 4 de ellos deben ser criterios mayores.
• En niños mayores de 3 años se requieren 8 puntos mínimo, 5 de ellos deben ser criterios mayores.

Criterios Mayores (1 punto)

• Hipotonía neonatal o infantil
• Rápida ganancia de peso entre los 12 meses y 6 años de edad
• Polifagia
• Hipogonadismo
• Pubertad retardada
• Infertilidad
• Retardo en el desarrollo
• Retraso mental ligero a moderado
• Trastornos del aprendizaje

Criterios Menores (0.5 puntos)

• Movimientos fetales disminuidos y letargia infantil
• Trastorno de conducta o del sueño
• Baja talla a los 15 años
• Hipopigmentación
• Esotropía
• Miopía
• Saliva viscosa
• Dificultad en la articulación de palabras

Hallazgos de Soporte

• Alto umbral para el dolor
• Reflejo del vómito disminuido
• Escoliosis y/o cifosis
• Osteoporosis
• Habilidades inusuales para resolver rompecabezas y/o crucigramas

Confirmación Diagnóstica

• Estudio por hibridación in situ con fluorescencia (FISH) (confirma el diagnóstico en 70-75% de los casos)
• Prueba por metilación (positiva en 99% de los casos)

Complicaciones

• Diabetes mellitus tipo II
• Hipertensión arterial
• Insuficiencias respiratorias
• Trastornos articulares

Tratamiento

El tratamiento se enfoca principalmente en la obesidad:

• Controlar el acceso a la comida, en conjunto con vecinos y familiares.
• Fomentar el ejercicio para aumentar la masa muscular y disminuir el peso.
• Hormona del crecimiento: para mejorar la fortaleza física, la estatura y la distribución del peso.
• Educación adecuada.

ARTROGRIPOSIS

La artrogriposis es la presencia de limitaciones en el funcionamiento del miembro afectado, causadas por la deformidad en el momento de flexionar o extender las diferentes partes del cuerpo, que se encuentran fijas debido a la fibrosis muscular. Se caracteriza por el engrosamiento de las cápsulas articulares y el acortamiento de los ligamentos.

Es un síndrome clínico caracterizado por la presencia de contracturas y rigidez de varias articulaciones.

Aparición e Incidencia

• Aparición: Periodo prenatal.
• Incidencia: 1 de cada 3000 nacidos vivos.

Etiología

Las causas de la artrogriposis pueden incluir:

• Fiebre durante el embarazo (39°C)
• Disminución del líquido amniótico
• Infecciones, como rubéola
• Intentos de aborto
• Toxicomanías

Signos

Los signos de la artrogriposis incluyen:

• Dificultad para caminar, correr, saltar, subir y bajar escaleras.
• Desarrollo psicomotor normal.
• Forma de ganchos, movimiento limitado en las articulaciones o coyunturas de las manos, muñecas, rodillas, pies, hombros y caderas.

Causas

Las causas se relacionan con:

• El momento en que el niño deja de moverse en el vientre materno.
• El desuso de una articulación, lo que provoca que el tejido conectivo crezca alrededor de ella, fijándola en su posición.
• Carencia o escasez de movimiento.

Zonas Afectadas

• 8 semanas: mandíbula
• 9 semanas: brazos y manos
• 10 semanas: brazos, manos, piernas y pies
• 11 semanas: piernas y pies

Terapia Física

La meta de la terapia física es aumentar el alcance de movimiento y la fortaleza a través de actividades funcionales y ejercicios.