Síndromes Genéticos: Tipos, Causas y Características

Síndromes Genéticos

Definición y Tipos

Los síndromes genéticos son un conjunto de signos y síntomas que se presentan juntos y son causados por anomalías en los genes o cromosomas. Estas anomalías pueden ser hereditarias o surgir de novo.

Ejemplos de Síndromes Genéticos:

• Síndrome de Marfan: Causado por un defecto en el gen FBN1, que codifica la fibrilina 1. Afecta los tejidos conjuntivos del esqueleto, ojos y aparato cardiovascular.
• Síndromes de Ehlers-Danlos: Existen 6 variantes, caracterizadas por defectos en la síntesis o el ensamblaje de colágeno.
• Síndrome de Klinefelter: Hipogonadismo masculino causado por la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
• Síndrome del cromosoma X frágil: Causado por la pérdida de función del gen FMR1. Se caracteriza por retraso mental, macroorquidia y rasgos faciales anómalos.
• Síndrome de Down (Trisomía 21): Síndrome de retraso mental más frecuente, causado por una copia adicional del cromosoma 21.

Anomalías Cromosómicas

Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Pueden ser numéricas (aneuploidías) o estructurales.

Tipos de Aneuploidías:

• Trisomía: Presencia de una copia adicional de un cromosoma. Ejemplos: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13.
• Monosomía: Ausencia de una copia de un cromosoma. Ejemplo: monosomía X (síndrome de Turner).

Trisomía 13

La trisomía 13 es un trastorno genético causado por una copia adicional del cromosoma 13. Puede presentarse como trisomía completa, mosaicismo o trisomía parcial.

Características de la Trisomía 13:

• Labio leporino o paladar hendido
• Ojos muy juntos
• Orejas de implantación baja
• Discapacidad intelectual (grave)
• Cabeza pequeña

Otras Anomalías Cromosómicas:

• Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Causado por una copia adicional del cromosoma 18. Se caracteriza por retraso del crecimiento, microcefalia, retraso mental, entre otras patologías.
• Deleción: Pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Ejemplo: síndrome de Williams.