Síndromes Genéticos y Trastornos Hormonales: Klinefelter, Turner, Marfan e Hipopituitarismo

Síndrome de Klinefelter (XXY)

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que ocurre en hombres que tienen un cromosoma X extra. A continuación, se describen algunas de sus características y síntomas asociados:

• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión: Los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) generalmente aprenden a hablar más tarde que otros niños y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje durante toda la vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
• Lentitud y apatía.
• Trastornos emocionales: Pueden presentar ansiedad, depresión, entre otros.
• Falta de autoestima: Debida, en la mayoría de los casos, a características femeninas como el desarrollo de las mamas (ginecomastia).

Síndrome de Turner (Monosomía X)

El síndrome de Turner, también conocido como síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

Rasgos Principales

• Baja estatura.
• Piel del cuello arrugada (a causa del higroma quístico en el periodo fetal).
• Desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas).
• Ausencia de la menstruación.
• Caída del párpado (ptosis palpebral).
• Implantación baja de orejas y de cabello.
• Cúbito valgo (desviación del antebrazo).
• Tórax ancho.

Posibles Complicaciones de Salud

Las mujeres con síndrome de Turner pueden experimentar diversos problemas de salud, tales como:

• Falta de lubricación vaginal natural y relaciones sexuales dolorosas.
• Osteoporosis.
• Anomalías cardíacas como coartación de aorta o válvula aórtica bicúspide.
• Anomalías renales como riñón en herradura, hidronefrosis o agenesia renal.
• Hipertensión arterial, obesidad, diabetes o dislipemias.
• Tiroiditis de Hashimoto.
• Cataratas, artritis o escoliosis.
• Tendencia a infecciones en el oído medio.
• Aunque no suele haber retraso mental, sí pueden presentarse dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.

Diagnóstico

• A veces se diagnostica intraútero y, más a menudo, al nacer. Sin embargo, suele detectarse en la pubertad debido a la ausencia o retraso de la menstruación y del desarrollo de las características sexuales secundarias.
• El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo).
• El cariotipo muestra 45 cromosomas con un patrón de 45,X, es decir, un cromosoma sexual ausente.
• El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
• El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

Síndrome de Marfan

Síntomas y Características

Las personas con síndrome de Marfan pueden presentar los siguientes rasgos:

• Estructura corporal alta y delgada.
• Extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia).
• Dedos largos, similares a los de una araña (aracnodactilia).
• Tórax en embudo (pectus excavatum) o tórax en quilla (pectus carinatum).
• Escoliosis (curvatura en la columna vertebral).
• Defectos de la vista.
• Pie plano.
• Cara estrecha y delgada.
• Micrognatia (mandíbula pequeña).
• Coloboma del iris.
• Hipotonía (tono muscular reducido).

Signos y Síntomas del Hipopituitarismo

El hipopituitarismo es un trastorno en el que la glándula pituitaria no produce suficientes hormonas. Los síntomas varían según la deficiencia hormonal específica.

Por Hipogonadismo Masculino

• Piel pálida y fina.
• Disminución del vello axilar, facial y púbico.
• Disminución de la necesidad de rasurado.
• Atrofia muscular.
• Testículos y próstata disminuidos de tamaño.
• Ginecomastia.
• Disminución de la libido.
• Impotencia.
• Infertilidad con azoospermia.
• Disminución de la masa ósea con osteopenia u osteoporosis, con aumento del riesgo de fractura.

Por Hipogonadismo Femenino

• Oligoamenorrea secundaria (menstruaciones infrecuentes).
• Infertilidad.
• Disminución de la libido.
• Atrofia mamaria y vaginal.
• Sofocos.
• Osteoporosis secundaria.

Por Déficit de la Hormona del Crecimiento (GH)

• Alteración de la calidad de vida y del sueño, con aislamiento social.
• Disminución de la masa magra con debilidad muscular, disminución de la capacidad aeróbica y menor tolerancia al ejercicio.
• Disminución de la mineralización ósea con aumento de la frecuencia de fracturas.
• Obesidad de predominio visceral junto con resistencia a la insulina.
• Elevación del colesterol total, triglicéridos y valores de HDL disminuidos o normales.
• Disminución de la capacidad cardíaca.
• Aterosclerosis precoz.
• Alteración en la fibrinólisis.
• Disminución de la expectativa de vida.

Por Déficit Corticotropo (Insuficiencia Suprarrenal Secundaria)

• Piel pálida (en contraste con la insuficiencia suprarrenal primaria).
• Disminución del vello axilar y pubiano.
• Debilidad y astenia.
• Mareos, náuseas y vómitos.
• Síntomas de neuroglucopenia (bajos niveles de glucosa en el cerebro).
• Hipotensión ortostática con bradicardia, que puede llegar al shock.
• Pérdida de peso y anorexia.
• Cefalea y dolor abdominal.
• Disminución de la libido.

Por Déficit Tirotropo (Hipotiroidismo Secundario)

• Intolerancia al frío.
• Constipación (estreñimiento).
• Astenia (debilidad o fatiga general).