Talasemias: Anomalías de la Hemoglobina y sus Síntomas

Las talasemias son anomalías de la hemoglobina debidas a defectos genéticos hereditarios que afectan a los genes que codifican para las globinas y que se traducen en alteraciones cuantitativas en la síntesis de las cadenas de globina. Las alteraciones genéticas hereditarias (normalmente autosómicas recesivas) pueden afectar a los propios genes que codifican las globinas (mayoritariamente deleciones) o bien a genes reguladores de su síntesis. El resultado final es una disminución severa de la síntesis de alguna de las cadenas de globina que forman la hemoglobina o, en los casos más graves, la ausencia de síntesis de alguna de las cadenas. Para su diagnóstico son útiles el hemograma (anemia microcítica), los estudios electroforéticos en distintas condiciones y la cuantificación de los distintos tipos de hemoglobinas.

Talasemias según la cadena afectada

• Alfa-talasemias: El gen afectado es el que codifica para la alfa-globina. El ser humano tiene cuatro copias de dicho gen, dos en cada cromosoma 16 (αα/αα). Los distintos síndromes alfa-talasémicos se producen por una deficiente expresión de uno o más de estos cuatro genes, lo que determina una síntesis reducida (α+ talasemia) o la ausencia de las cadenas de alfa-globina (α0 talasemia). La gravedad del síndrome está en relación con el número de copias del gen afectadas.
• Beta-talasemias: El gen afectado es el que codifica para la beta-globina. En este caso solo existen dos copias de este gen, una en cada cromosoma 11. Como en el caso anterior se habla de β+ talasemia cuando la síntesis de cadena β está reducida y de β0 talasemia cuando hay ausencia completa de cadena β. Según la gravedad del síndrome se habla de beta-talasemia minor (normalmente heterocigotos) en los casos leves y de beta-talasemia maior (normalmente homocigotos mutados) en los casos graves.

Un síndrome talasémico especial es el conocido como persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal.