Tipos de Hemoglobinopatías: Talasemias y Anemia Drepanocítica

Hemoglobinopatías Estructurales y Talasemias

Hemoglobinopatías Estructurales

Se deben en un 95% de los casos a la sustitución de un aa en una de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina, dando lugar a hemoglobinas anormales en cuanto a solubilidad, afinidad por el oxígeno, inestabilidad, etc.

Las más frecuentes son:

• Hemoglobina S: Se produce en los pacientes homocigotos, con deformación de los hematíes en forma de hoz, que se ve favorecida además en situaciones de disminución del pH e hipoxia. Este tipo de anemia (hemolítica) se denomina anemia drepanocítica.

Talasemias

Grupo de enfermedades hereditarias causadas por un defecto de síntesis parcial o total de una o más de las cadenas polipeptídicas de la globina que forman la hemoglobina.

Las talasemias se pueden clasificar atendiendo a dos criterios:

• Clínico: según la gravedad, podrá ser mayor o menor.
• Genético-bioquímico: dependiendo de las cadenas de globina que dejan de sintetizar, tendremos:

Talasemias alfa

Se caracterizan por una disminución de la síntesis de cadenas alfa. Es más frecuente en ciertas poblaciones. Al existir menos cadenas alfa, se forman tetrámeros de cadenas beta, llamada hemoglobina H.

• Su forma minor no presenta síntomas y se diagnostica mediante estudio del ADN.
• Las formas intermedias se caracterizan por la anemia microcítica.
• La forma más grave se denomina hidropesía fetal o mayor debido a una ausencia total de cadenas alfa, por lo que en vez de la Hb del adulto, se forma una Hb llamada Hb Bart, incapaz de transportar O₂, siendo incompatible con la vida.

Talasemias beta

Se caracterizan por la disminución de la síntesis de cadenas beta.

• Pueden ser Minor, que son asintomáticos. En el estudio de electroforesis de la Hb aparece la Hb A₂ elevada como mecanismo compensatorio de la menor producción de cadenas beta.
• Mayor (homocigotos): forma muy grave donde existe acúmulo de cadenas alfa, ya que no existe producción de cadenas beta.

Datos de laboratorio

• Microcitosis e hipocromía.
• Lo que caracteriza a la beta talasemia minor es una pseudopoliglobulia microcítica, es decir, un aumento del número de hematíes con un VCM disminuido y un RDW aumentado.
• Disminución de hematocrito y hemoglobina.
• Ferritina normal o aumentada, hierro sérico aumentado, CTFH disminuida.