Trastornos de la Coagulación Sanguínea: Congénitos y Adquiridos

Trastornos de la Coagulación Sanguínea: Una Visión Integral

Los trastornos de la coagulación sanguínea pueden ser de origen congénito o adquirido, afectando la capacidad del organismo para formar coágulos de manera adecuada. Estas condiciones pueden manifestarse como hemorragias excesivas o, en algunos casos, como una tendencia a la trombosis. A continuación, se detallan los principales tipos de trastornos hemorrágicos.

Trastornos Congénitos de la Coagulación

Los pacientes con una alteración congénita de la coagulación suelen presentar deficiencias específicas de factores de coagulación. Los más comunes incluyen la hemofilia A (déficit del factor VIII), la hemofilia B (déficit del factor IX) y la enfermedad de Von Willebrand (alteración del factor de Von Willebrand).

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X, lo que significa que afecta predominantemente a los varones. Se clasifica en dos tipos principales:

• Hemofilia A: Representa aproximadamente el 85% de los casos y se debe a la deficiencia del factor VIII de la coagulación.
• Hemofilia B: Constituye el 15% restante de los casos y es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

El perfil de las pruebas de coagulación para ambos tipos de hemofilia es idéntico y característico: un tiempo de hemorragia normal, un tiempo de protrombina (TP) normal, un tiempo de trombina (TT) normal y un tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) prolongado.

Enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand es la enfermedad hemorrágica hereditaria más común, transmitida de forma autosómica dominante (no ligada a los cromosomas sexuales). Se caracteriza por la ausencia o disfunción del factor de Von Willebrand (FvW), una proteína esencial para la adhesión plaquetaria y para el transporte y protección del factor VIII. En su forma típica, las pruebas de adhesividad y agregabilidad plaquetaria se encuentran alteradas.

Trastornos Adquiridos de la Coagulación

A diferencia de los trastornos congénitos, los trastornos adquiridos de la coagulación se desarrollan a lo largo de la vida debido a diversas condiciones médicas o factores externos. Los más relevantes son:

• Déficit de vitamina K
• Hepatopatías (enfermedades hepáticas)
• Presencia de inhibidores de la coagulación
• Consumo exagerado de los factores de coagulación (coagulación intravascular diseminada, CID)

Déficit de Vitamina K

La vitamina K es un cofactor esencial para que el hígado sintetice los factores de coagulación II (protrombina), VII, IX y X, así como las proteínas C y S. En su ausencia, el hígado produce moléculas estructuralmente idénticas pero funcionalmente deficientes, conocidas como PIVKA (Proteínas Inducidas por la Ausencia de Vitamina K o Antagonistas de la Vitamina K). Las principales causas de déficit de vitamina K incluyen:

• Enfermedad hemorrágica del recién nacido: Causada por la deficiencia de vitamina K o la inmadurez funcional del hígado del neonato.
• Malabsorción de vitamina K: Debido a enfermedades gastrointestinales o cirugías.
• Anticoagulantes orales (antagonistas de la vitamina K): Fármacos como la warfarina, que inhiben la acción de la vitamina K, pueden producir diátesis hemorrágicas si su efecto es excesivo, resultando en un descenso marcado de los factores de coagulación vitamina K dependientes.

Hepatopatías

El hígado es el principal órgano productor de la mayoría de los factores de coagulación, así como de inhibidores de la coagulación y componentes del sistema fibrinolítico. Por lo tanto, una alteración hepática grave puede indicar un trastorno significativo en la coagulación. Un tiempo de protrombina (TP) prolongado que no se corrige con la administración de vitamina K sugiere un daño hepático subyacente.

Inhibidores de la Coagulación

En ciertas situaciones patológicas, pueden aparecer inhibidores o anticoagulantes circulantes que interfieren con el proceso normal de la coagulación, provocando diátesis hemorrágicas. Se distinguen dos tipos principales:

1. Inhibidores específicos contra un factor de coagulación: Comúnmente observados en pacientes hemofílicos politransfundidos que desarrollan anticuerpos contra el factor de reemplazo. El tratamiento puede incluir corticoides para suprimir la producción del inhibidor.
2. Inhibidores inespecíficos (o de la reacción de coagulación): No destruyen un factor concreto, sino que interfieren con la reacción global de la coagulación. Un ejemplo clásico es el anticoagulante lúpico, asociado a enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico (LES), que paradójicamente puede causar tanto hemorragias como trombosis.