Trastornos Genéticos Comunes: Características, Herencia y Definiciones
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Enfermedades Genéticas Hereditarias: Definiciones y Características
Daltonismo (Ceguera al Color)
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton, que padecía este trastorno.1
El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.
Anemia de Células Falciformes (Drepanocitosis)
La anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía. Esta enfermedad afecta la **hemoglobina**, una proteína que forma parte de los **glóbulos rojos** y se encarga del transporte de **oxígeno**.
Es de origen **genético** y se produce por la sustitución de un aminoácido (ácido glutámico) por **valina** en la sexta posición de la cadena beta-globina (lo normal es tener ácido glutámico).
Distrofia Muscular
La **distrofia muscular** hace referencia a un grupo de **enfermedades hereditarias** que producen **debilidad** de los **músculos estriados**, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.
Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las **proteínas musculares** que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido.
Fenilcetonuria (PKU)
La **Fenilcetonuria** (PKU) es una enfermedad que se hereda como un rasgo **autosómico recesivo**; es decir, que ambos padres deben pasar el **gen defectuoso** al niño para que resulte afectado.
Enfermedad de Tay-Sachs
La **enfermedad de Tay-Sachs** es una **enfermedad rara** que afecta al **sistema nervioso central** y es de carácter **hereditario**, *autosómico recesivo* (más común en descendientes de **hebreos**).
Generalmente, los recién nacidos parecen no tener síntomas; sin embargo, al pasar el tiempo, estos síntomas se desarrollan.
Fibrosis Quística (FQ)
La **fibrosis quística** (abreviatura **FQ**) es una **enfermedad genética recesiva** que afecta mayormente a los **pulmones**, y también en menor medida al **páncreas**, **hígado** e **intestino**.
Se caracteriza por una alteración en los canales **CFTR** de la membrana de **glándulas exocrinas** (ej: glándulas sudoríparas).
Hemofilia
La **hemofilia** es una **enfermedad genética recesiva** que impide la buena **coagulación de la sangre**. Está relacionada con el **cromosoma X** y existen tres tipos:
- Hemofilia A: déficit del **factor VIII** de coagulación.
- Hemofilia B: déficit del **factor IX** de coagulación.
- Hemofilia C: déficit del **factor XI** de coagulación.