Trastornos Genéticos: Fibrosis Quística, Hipercolesterolemia Familiar y Enfermedades por Depósito Lisosomal

Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud

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Fibrosis Quística

Mutaciones en los genes que codifican la proteína CFTR:

  • Clase I: Defecto en la síntesis de RNAm estable que resulta en ausencia de la proteína (Mutaciones que producen terminación prematura de la proteína, eliminación de exones, splicing aberrante del RNAm, desplazamiento del marco de lectura). Ejemplos: G542X, W1282X, R1162X, 1717-1G®A.
  • Clase II: Comprende a las mutaciones que presentan un procesamiento defectuoso de la proteína, lo que impide su correcta localización en la membrana celular. Ejemplos: F508del y la N1303K.
  • Clase III: Mutaciones que generan una regulación defectuosa del CFTR como canal de cloruros. Ejemplo: G551D.
  • Clase IV: Estas mutaciones afectan la conductividad a través del canal. Muchas de estas mutaciones involucran residuos con carga eléctrica, en general, arginina, en los dominios transmembrana. Ejemplos: R117H, R334W, R347P.
  • Clase V: Estas mutaciones destruyen o crean sitios consenso de splicing, provocando un déficit cuantitativo del canal. Ejemplo: 3849+10Kb.C→ T.
  • Clase VI: Mutaciones que alteran la estabilidad de la proteína madura.

Hipercolesterolemia Familiar

El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.

Enfermedades por Depósito Lisosomal

Ausencia de hidrolasas ácidas específicas.

Clasificación

Las lisosomosis se clasifican según el material que se deposita:

Esfingolípidos
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Farber
  • Gangliosidosis GM1
  • Enfermedad de Sandhoff
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabbe
Mucopolisacaridosis
  • Síndrome de Hurler
  • Síndrome de Scheie
  • Síndrome de Hunter
  • Síndrome de Sanfilippo (variantes A, B, C y D)
  • Síndrome de Morquio (variantes A y B)
  • Síndrome de Maroteaux-Lamy
  • Síndrome de Sly
  • Enfermedad por depósito de glucógeno Tipo II (Pompe)
Glucoproteinosis
  • Manosidosis
  • Fucosidosis
  • Sialidosis
  • Aspartilglucasaminuria
  • Enfermedad de Schindler
Defectos Múltiples de Enzimas
  • Deficiencia múltiple de sulfatasa
  • Galactosialidosis
  • Mucolipidosis II/III
  • Mucolipidosis IV
Defectos del Transporte Lisosomal
  • Cistinosis
  • Enfermedad por depósito de ácido siálico
Otras Enfermedades Debidas a Defectos de Proteínas Lisosomales
  • Enfermedad de Danon
  • Deficiencia de hialuronidasa
Otras Lipidosis
  • Enfermedad de Niemann-Pick C
  • Enfermedad de Wolman
  • Lipofucsinosis neuronal ceroide

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