Trastornos genéticos: herencia ligada al sexo y alteraciones cromosómicas

Resumen

El documento describe las enfermedades ligadas al cromosoma X, como el daltonismo, la distrofia muscular y la hemofilia, y explica las enfermedades cromosómicas debidas a cambios en la estructura o en el número de cromosomas. Incluye la aneuploidía y los síndromes de Turner, Klinefelter y Down, con sus características principales.

Puntos clave

Las enfermedades más frecuentes están ligadas al cromosoma X y, al ser recesivas, se manifiestan en los hombres si el gen está presente.
Las enfermedades ligadas al X más conocidas son el daltonismo, la distrofia muscular y la hemofilia.
La hemofilia consiste en una mala coagulación de la sangre; las transfusiones y el suministro de factores de coagulación reducen las hemorragias.
Las alteraciones en la estructura cromosómica se deben a reorganizaciones provocadas por factores como las radiaciones, y muchas son letales.
La aneuploidía es una anormalidad debida a la no disyunción cromosómica en la meiosis, con individuos trisómicos o monosómicos.
El síndrome de Turner afecta a mujeres con un solo cromosoma X; el de Klinefelter, a hombres XXY; y el de Down, a la trisomía del cromosoma 21.

Ponte a prueba

Enfermedades Ligadas al Sexo

Las más frecuentes se encuentran ligadas al **cromosoma X**. Cualquier gen, aunque sea recesivo, se manifiesta en los hombres. Las enfermedades más conocidas son: el **daltonismo**, la **distrofia muscular** y la **hemofilia**.

Distrofia Muscular

Es un conjunto de enfermedades recesivas que afectan al **músculo cardíaco** y a los **músculos de contracción voluntaria**. Provoca **debilidad muscular** y **pérdida de la musculatura**, lo que puede causar la muerte.

Hemofilia

Es un grupo de enfermedades recesivas que se producen porque la **sangre no coagula** correctamente. La falta de coagulación puede provocar la muerte. Las **transfusiones sanguíneas** y el **suministro de factores de coagulación** son medidas preventivas que reducen las **hemorragias incontroladas**.

Enfermedades Cromosómicas

Son debidas a **cambios en la estructura de los cromosomas** o a **alteraciones en el número de ellos**.

Cambios en la Estructura Cromosómica

Se deben a **mutaciones en las células germinales** de los padres de la persona afectada. Generalmente, ellos no manifiestan la enfermedad. Estos cambios se deben a **reorganizaciones cromosómicas** ocasionadas por factores como las **radiaciones**, que pueden originar **pérdidas**, **duplicaciones de segmentos** dentro de un mismo cromosoma, entre otros. Muchas de estas alteraciones son **letales** y pueden producir **abortos espontáneos** o la **muerte en edad temprana**.

Alteraciones en el Número de Cromosomas

Los **gametos** tienen un número de cromosomas distinto del normal. Con frecuencia, los embriones no suelen sobrevivir o, si lo hacen, desarrollan enfermedades más o menos graves. Una de las más frecuentes es la **aneuploidía**, una anormalidad cromosómica que se produce debido a **fallos en el reparto de los cromosomas** durante la **meiosis**, en un proceso conocido como **no disyunción cromosómica**.

La consecuencia es la aparición de individuos con un **cromosoma extra** o con un **cromosoma de menos** en sus células (conocidos como **aneuploides**). Esto incluye:

Individuos con un cromosoma de más (**trisómicos**), como el **síndrome de Down** y el **síndrome de Klinefelter**.
Individuos con un cromosoma de menos (**monosómicos**), como el **síndrome de Turner**.

Síndrome de Turner

Afecta a los **cromosomas sexuales (X)** y se presenta en mujeres que poseen un solo cromosoma X. Las características incluyen un **coeficiente intelectual bajo**, **esterilidad** y una **estatura baja**.

Síndrome de Klinefelter

Afecta a los hombres que tienen un **genotipo XXY**. Al tener un cromosoma X de más, ocasiona un **aspecto femenino**, **desarrollo de las mamas (ginecomastia)**, cierto **retraso mental** y una **gran estatura**.

Síndrome de Down

Esta enfermedad afecta a los **autosomas**. Las personas afectadas tienen una **trisomía del cromosoma 21**. Sus características incluyen un **coeficiente intelectual bajo**, una **cara ancha con ojos sesgados** y una **talla pequeña**.

Preguntas frecuentes

¿Qué es la aneuploidía?

Es una anormalidad cromosómica que se produce por fallos en el reparto de los cromosomas durante la meiosis, conocida como no disyunción cromosómica. Da lugar a individuos con un cromosoma extra o con uno de menos.

¿Qué características tiene el síndrome de Turner?

Afecta a mujeres que poseen un solo cromosoma X. Sus características incluyen un coeficiente intelectual bajo, esterilidad y una estatura baja.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Es una trisomía del cromosoma 21, que afecta a los autosomas. Sus características incluyen un coeficiente intelectual bajo, una cara ancha con ojos sesgados y una talla pequeña.