Trastornos genéticos y sistema nervioso

Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de las 2 habituales. Estos niños son alegres e impulsivos. Tienen la cara redondeada y déficit intelectual.

Hemofilia

Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de una hemorragia.

Daltonismo

Esta deficiencia visual consiste en la incapacidad para distinguir colores y se transmite a través del cromosoma X, por lo que provoca una mayor presencia en los hombres.

Otros síndromes

Síndrome de Edwards

Es un trastorno genético que se tiene una 3º copia del cromosoma 18 en lugar de las 2 copias normales. Es un síndrome relativamente común y es más común en las niñas. Es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18. Se caracteriza por labio leporino, cara empequeñecida, malformaciones pulmonares y cardiacas.

Síndrome de X frágil

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en niños. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema. Se caracteriza por pies planos, cara larga, piel suave, orejas grandes. Implicaciones educativas: retraso en el habla, comportamiento impulsivo, retraso mental, evita contacto visual.

Síndrome del doble Y

Es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. No causa características físicas. Los niveles de testosterona son normales. La mayoría son fértiles.

Estructura y función del sistema nervioso

El sistema nervioso, junto con el sistema endocrino, regula todas las actividades internas de los organismos y les permite reaccionar frente a su ambiente externo o acomodarse a él. El sistema nervioso capta los estímulos que proceden del interior o exterior del organismo y los transforma en señales nerviosas que se transmiten a través de los nervios al cerebro.

Las neuronas y sus mensajes

Neuronas

• Son las células fundamentales del sistema nervioso.
• Representan la unidad anatómica y funcional del cerebro.
• Están especializadas en procesar la información.

Células gliales

• Son esenciales para el adecuado funcionamiento del tejido del sistema nervioso.
• Rodean y mantienen a las neuronas.
• Son más numerosas y pequeñas que las neuronas.
• Desarrollan funciones de sostén y reparación.
• Producen mielina.

Composición de las neuronas

Las neuronas son las células responsables del procesamiento y transmisión de la información nerviosa y están compuestas por:

• Cuerpo celular: contiene el núcleo, el almacén de la información genética. El cuerpo celular da origen a 2 tipos de prolongaciones celulares: el axón y las dendritas.
• El axón: es una prolongación de la neurona, conduce el impulso nervioso desde el cuerpo celular hacia la periferia. Están protegidos por una sustancia blanca llamada mielina.