Trastornos Metabólicos Clave: Lipoidosis, Aterogénesis, Fenilcetonuria y Celiaquía

Lipoidosis: Acumulación de Lípidos y sus Consecuencias

La lipoidosis es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos se acumulan en algunas de las células del cuerpo. Con el tiempo, pueden producirse daños permanentes.

Aterogénesis: Un Caso Especial de Depósito Lipídico

Un caso especial es el depósito de sustancias lipídicas en las paredes de las arterias, conocido como aterogénesis. En este caso, el exceso de LDL (lipoproteínas de baja densidad) en el torrente sanguíneo hace que se incruste en la pared de la arteria. Esta nueva formación es transportada al interior de la pared de la arteria por las quimioquinas.

Cuando está dentro de la pared, los monocitos cubren la LDL, pero si hay demasiada, se apiñan, volviéndose espumosos. Estas células espumosas acaban por estallar y formar una masa de macrófagos muertos. Esto, sumado a la aparición de colágeno en el punto de lesión que atrapa la masa formada, acaba dando lugar a la placa de ateroma, que reduce la luz de la arteria o que puede desprenderse y bloquear otro vaso sanguíneo.

Alteraciones en el Metabolismo de las Proteínas

La intolerancia relacionada con el metabolismo proteico más habitual es:

• Fenilcetonuria

  Se debe a la falta de enzimas que transforman la fenilalanina, lo cual provoca una acumulación de fenilalanina en el organismo y su transformación en ácidos neurotóxicos.

• Tirosinemia

  Se debe a la falta de una enzima necesaria para la degradación de la tirosina.

• Leucinosis

  Se debe a la falta de una enzima necesaria para el metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada.

• Homocistinuria

  Se debe a la falta de una enzima necesaria para el metabolismo de la metionina, lo cual produce una elevada concentración de un metabolito intermedio, la homocisteína, en plasma y orina.

Celiaquía: Intolerancia al Gluten

La celiaquía es una enfermedad debida a una intolerancia total y permanente al gluten, un componente proteico de la semilla de muchos cereales, como el trigo. La presencia de gluten en el intestino delgado de una persona con celiaquía provoca una inflamación local y un aplanamiento de las vellosidades intestinales, lo que reduce la capacidad de absorber los nutrientes.

Los síntomas pueden tener diferentes grados en cada persona, dependiendo de la pérdida de superficie intestinal, y pueden incluir diarrea crónica, pérdida de peso, etc.