Trisomías 13, 18 y 21: Síndromes de Patau, Edwards y Down

Trisomías: Alteraciones en los Cromosomas 13, 18 y 21

Trisomía 13: Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, tiene una fórmula cromosómica de (47, XX, +13) o (47, XY, +13). Presenta una frecuencia de 1/10000 nacidos. Las características principales incluyen:

• Bajo peso al nacer
• Retraso mental
• Sordera
• Defectos cardíacos

Trisomía 18: Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, o trisomía 18, se representa con la fórmula cromosómica (47, XY, +18) o (47, XX, +18). Su frecuencia es de 1/6000 nacidos. Lamentablemente, la mayoría de los afectados no alcanzan el mes de vida. Los síntomas comunes son:

• Bajo peso al nacer
• Retraso mental

Trisomía 21: Síndrome de Down

El síndrome de Down, conocido como trisomía 21, se identifica con la fórmula cromosómica (47, XX, +21) o (47, XY, +21). Su frecuencia es de 1/800 nacidos. Las características incluyen:

• Retraso mental
• Ojos oblicuos
• Cara redondeada
• Cabeza ancha

El 94% de los casos se debe a una no disyunción durante la primera división meiótica en los gametos. El 2% se debe a mosaicismo, y el 4% a translocaciones del cromosoma 21 al 14.

Tipos de Cromosomas

• Metacéntricos: El centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, y ambos brazos tienen la misma longitud.
• Submetacéntricos: La longitud de un brazo es mayor que la del otro.
• Acrocéntricos: El centrómero está muy cerca del extremo, por lo que la longitud de un brazo es mucho menor que la del otro.
• Telocéntrico: El centrómero se sitúa en el extremo del cromosoma, presentando este un solo brazo.

Monosomía del Cromosoma X: Síndrome de Turner

El síndrome de Turner se caracteriza por la monosomía del cromosoma X (45, X). Los síntomas incluyen:

• Baja estatura
• Cuello ancho
• Infantilismo sexual
• Defectos cardíacos y renales

El 50% de los casos son 45X, el 30% son mosaicos 46XX/45,X u otra alteración, y el 20% son 46XX con anomalías en el cromosoma X.

Fases del Ciclo Celular: Interfase

• Fase G1: Intervalo entre la mitosis y el comienzo de la replicación del ADN. Hay síntesis de ARN. Duración de 10 a 12 horas.
• Fase S: Replicación del ADN. Duración de 6 a 8 horas.
• Fase G2: Prosigue el crecimiento de la célula. Replicación postreplicativa. Duración de 2 a 4 horas.

Primera División Meiótica

• Interfase premeiótica: Duplicación del ADN y de los centriolos.
• Profase I: Condensación de los cromosomas, sinapsis y crossing-over.
• Metafase I: Movimiento de los cromosomas homólogos hacia el ecuador.
• Anafase I: Separación de los cromosomas de cada par de homólogos.
• Telofase I: Reformación de la membrana nuclear, citoquinesis.
• Intercinesis: No ocurre síntesis de ADN.

Etapas de la Profase I

• Leptoteno: La cromatina es visible y consiste en dos cromátidas unidas por un centrómero.
• Zigoteno: Cromosomas homólogos visibles, ocurre la sinapsis.
• Paquiteno: Ocurre el crossing-over o intercambio de material genético. El quiasma es el punto donde ocurre el intercambio.
• Diploteno: Los cromosomas homólogos se repelen entre sí, pero siguen unidos por el quiasma.
• Diacinesis: Los cromosomas alcanzan su mayor estado de condensación. Los centrómeros se unen a las fibras del huso mitótico.