Tumores Malignos Pediátricos: Características, Histología y Genética del RMS, Ewing y Retinoblastoma

Rabdomiosarcoma (RMS): Características y Tipos

El Rabdomiosarcoma (RMS) es un tumor maligno pediátrico de partes blandas que muestra diferenciación hacia el músculo esquelético. Es el sarcoma de partes blandas más frecuente en niños.

Localización y Marcadores

• Localización típica: Extremidades, cabeza y cuello, y mucosas (vejiga, testículo).
• Expresión de marcadores: Desmina, miogenina y MyoD1.
• Pronóstico: Depende de la localización y el estadio.

RMS Embrionario

Aparece en niños pequeños, predominantemente en cabeza y cuello, mucosas y tracto genitourinario. Representa aproximadamente el 80% de los RMS pediátricos y generalmente tiene un mejor pronóstico.

Características Histológicas

• Células redondas, ovoideas o fusiformes.
• Presencia de estroma mixoide y rabdomioblastos.

Variantes del RMS Embrionario

Variante Botrioide

Afecta mucosas (vagina, vejiga), crece de forma polipoide y se asocia a un buen pronóstico.

Variante Anaplásica

Muestra gran atipia celular y es considerada más agresiva.

RMS Alveolar

Típico de niños mayores y adolescentes, frecuentemente localizado en las extremidades. Es generalmente más agresivo.

Características y Genética

• Histología: Células pequeñas y azules con patrón alveolar, sin estroma mixoide.
• Asociación genética: Fusiones PAX3-FOXO1 o PAX7-FOXO1 (80–90% de los casos).
• Pronóstico: La ausencia de fusión implica un mejor pronóstico.

Sarcoma de Ewing

Tumor que afecta a adolescentes, localizándose tanto en hueso como en partes blandas.

Características Diagnósticas

• Histología: Células pequeñas, redondas y azules con citoplasma claro rico en glucógeno. Puede presentar rosetas de Homer-Wright.
• Marcadores: CD99 positivo en membrana.
• Genética: Presenta la translocación EWS-FLI1.
• Nota: El diagnóstico definitivo requiere estudios moleculares.

Leucemia/Linfoma Linfoblástico (LLA)

Es la leucemia más frecuente en niños, apareciendo típicamente antes de los 6 años.

Localización y Tipos

• Leucemia: Afecta la médula ósea y la sangre.
• Linfoma: Afecta ganglios, Sistema Nervioso Central (SNC) y otros órganos.

Histología e Inmunofenotipo

• Histología: Células pequeñas y azules, sin estroma.
• Expresión de marcadores: CD45 y marcadores de linaje B (CD20+) o T (CD3+).

Hepatoblastoma

Tumor hepático maligno que afecta a menores de 3 años. Suele ser grande y no está asociado a cirrosis.

Características Clínicas y Genéticas

• Histología: Células fetales o embrionarias.
• Marcadores: Elevación de Alfa-fetoproteína (AFP).
• Asociaciones genéticas: Mutaciones de β-catenina (vía WNT).
• Síndromes asociados: Síndrome de Beckwith-Wiedemann y Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP).

Retinoblastoma

Tumor maligno originado en la retina, típico de lactantes y niños pequeños.

Características Histológicas y Genéticas

• Histología: Células pequeñas y azules, con presencia de necrosis, calcificaciones y rosetas.
• Causa genética: Inactivación del gen RB1.
• Forma hereditaria: Más del 40% de los casos son hereditarios, de patrón autosómico dominante, y pueden ser bilaterales.