Variabilidad Genética y Clasificación Detallada de las Mutaciones Biológicas

Introducción a la Variabilidad Genética

La variabilidad genética es de gran importancia, ya que gracias a ella las poblaciones logran evolucionar por medio de su adaptación al entorno.

Mutaciones: El Motor del Cambio Genético

Las mutaciones son el cambio brusco en la información genética de un individuo.

Clasificación de las Mutaciones

Según su Ubicación

• Somáticas: Afectan a las células del cuerpo y no se heredan a la descendencia.
• Germinales: Afectan las células que originan los gametos (óvulos y espermatozoides) y, por lo tanto, son heredaables.

Según su Origen

• Espontáneas: Ocurren por simple azar o por errores internos durante la replicación del ADN.
• Inducidas: Ocurren cuando el individuo se expone a agentes mutagénicos, como la Luz Ultravioleta (LUV) o ciertos agentes conservantes químicos.

Tipos de Mutaciones por Nivel de Afectación

Mutaciones Génicas (Puntuales)

Afectan la secuencia de las bases nitrogenadas del ADN:

• Sustitución: Sucede cuando uno o varios pares de bases son cambiados por otras diferentes.
• Adición (Inserción): Si por error se han insertado uno o varios pares de bases, se altera la secuencia de aminoácidos.
• Deleción de Bases: Cuando uno o varios pares de bases se pierden durante la replicación del material genético (ejemplo: Anemia Falciforme).
• Duplicación: Repetición de uno o varios pares dentro del cromosoma (ejemplo: Síndrome de X Frágil).
• Transposición de Bases: Un segmento completo de material genético se mueve de lugar dentro del cromosoma.

Mutaciones Cromosómicas (Estructurales)

Afectan la estructura del cromosoma:

• Deleciones: Sucede cuando se pierde un segmento grande del cromosoma.
• Duplicaciones: Sucede cuando un segmento grande del cromosoma se replica más de una vez.
• Inversiones: Cuando un segmento grande de cromosoma gira 180º, invirtiendo su orientación.
• Translocaciones: Suceden cuando un segmento grande del cromosoma salta de un lugar a otro, a menudo a un cromosoma no homólogo.

Mutaciones Genómicas (Numéricas)

Afectan el número completo de cromosomas o juegos cromosómicos:

• Poliploidías: Sucede cuando un individuo tiene el número completo de cromosomas duplicado (común en plantas).
• Haploidías: El individuo tiene el mismo número de cromosomas que los gametos de su especie (n).
• Aneuploidías: Sucede cuando un individuo tiene un número de cromosomas que no corresponde exactamente al número diploide (2n) de su especie (ejemplo: Trisomía 21 o Síndrome de Down).

Variaciones Biológicas: Fenotipo y Genotipo

Variaciones Fenotípicas

Son observables en el fenotipo del individuo; solo basta con mirar la diferencia entre los aspectos físicos de los seres humanos.

Variaciones Genotípicas

Se trata de cambios en el material genético que pueden o no manifestarse en el fenotipo.