Variabilidad Genética Humana: Cromosomas, Mutaciones y Herencia

Cariotipo y Cariograma: Ventanas a la Estructura Cromosómica

El cariotipo representa una imagen ordenada de los cromosomas de una célula, organizados en pares según su tamaño y forma. Su propósito principal es la identificación y el diagnóstico de anomalías cromosómicas.

Por otro lado, el cariograma es el diagrama o la representación visual de este cariotipo, mostrando los cromosomas celulares agrupados en pares por tamaño y forma.

Fuentes de la Variabilidad en la Especie Humana

La diversidad genética en la especie humana surge de una compleja interacción de procesos:

• Recombinación genética durante la meiosis.
• Mutaciones en el ADN.
• Selección natural.
• Migración y flujo genético.
• Deriva genética.

Estos mecanismos, en conjunto, impulsan la generación de diversidad genética.

Caracteres Genéticos: Continuos vs. Discontinuos

La manifestación de los rasgos genéticos puede clasificarse de la siguiente manera:

• Caracteres Continuos: Presentan una variación mínima, con diferencias casi imperceptibles entre individuos.
• Caracteres Discontinuos: Son claramente diferenciables entre sí, con un número limitado de alternativas y escasa influencia del entorno.

Tipos de Alteraciones Genéticas

Las alteraciones en el material genético se pueden clasificar según su alcance:

Alteraciones Genéticas (a nivel de gen)

Afectan secuencias específicas de ADN dentro de un solo gen. Suelen involucrar mutaciones puntuales, inserciones o deleciones de pequeña escala.

Alteraciones Cromosómicas (a nivel de cromosoma)

Comprometen la estructura de los cromosomas. Incluyen eventos como translocaciones, inversiones, duplicaciones y deleciones de segmentos cromosómicos más extensos.

Alteraciones Genómicas (a nivel de juego cromosómico)

Afectan el número total de cromosomas en una célula. Ejemplos claros son las aneuploidías, como las trisomías (presencia de un cromosoma extra en un par) o las monosomías (ausencia de un cromosoma en un par).

Alteraciones en la Estructura de los Cromosomas

Las modificaciones en la arquitectura de los cromosomas pueden manifestarse de diversas formas:

• Deleción: Pérdida de un segmento cromosómico, lo que resulta en la ausencia de los genes contenidos en esa región.
• Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico, generando copias adicionales de los genes correspondientes.
• Inversión: Un fragmento de cromosoma se rompe y se reinserta en la orientación opuesta, alterando el orden de los genes en dicho segmento.
• Translocación: Transferencia de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo. Esto puede modificar la función de los genes en las regiones implicadas.

Alteraciones en los Cromosomas Sexuales

Las anomalías en los cromosomas sexuales tienen manifestaciones específicas:

En Mujeres

• Síndrome de Turner (Monosomía X): Caracterizado por la ausencia de uno de los cromosomas X (cariotipo 45,X).
• Síndrome de Triple X: Presencia de un cromosoma X adicional (cariotipo 47,XXX).

En Hombres

• Síndrome de Klinefelter: Presencia de un cromosoma X adicional (cariotipo 47,XXY).
• Síndrome de XYY: Presencia de un cromosoma Y adicional (cariotipo 47,XYY).

Malformaciones Congénitas

Una malformación congénita es una anomalía estructural, funcional o bioquímica presente desde el nacimiento. Su origen puede ser genético, ambiental o una combinación de ambos, y se desarrolla durante el periodo prenatal.

Tipos de Pruebas Genéticas

Las pruebas genéticas se emplean para investigar el material hereditario:

• Pruebas Citogenéticas: Se centran en el estudio de la estructura y el número de los cromosomas.
• Pruebas Bioquímicas: Investigan la presencia de alteraciones en proteínas específicas.
• Pruebas Moleculares: Analizan directamente la secuencia del ADN.

Desafíos en el Estudio de la Herencia Humana

Realizar estudios de herencia genética en la especie humana presenta ciertas dificultades:

• El número reducido de descendencia por pareja.
• El ciclo de vida humano es prolongado.
• La complejidad en el emparejamiento de individuos para el estudio.