Variaciones Genéticas: Mutaciones y Polimorfismos Explicados

Las mutaciones son modificaciones en la información genética, es decir, cualquier cambio en la secuencia de ADN de una célula. Son las causas de la evolución. Pueden ser beneficiosas, neutrales o negativas. Se pueden producir durante la replicación del ADN, suponiendo la incorporación de nucleótidos nuevos en la cadena de ADN. La maquinaria celular tiene una tasa de error de 1 entre 1.000, ya que es capaz de reparar ciertos errores, aunque algunos pocos los pasa por alto. Si una mutación se produce en una célula somática, todas las células descendientes de esta célula presentarán el error debido a que este se mantiene en las generaciones sucesivas. Esto puede provocar mosaicismo, ya que la persona tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética en su cuerpo. En células germinales, la mutación puede pasar a la descendencia, pudiendo llegar a producir un proceso de evolución. En células embrionarias, es más fácil que se den errores de replicación, ya que la velocidad del proceso es más rápida.

Agentes Mutágenos

Son organismos o sustancias capaces de producir cambios en la información genética.

1. Biológicos: organismos vivos que son capaces de producir cambios en la información genética de la célula hospedadora, como bacterias, hongos y virus.
2. Químicos: agentes químicos capaces de producir cambios en la estructura del ADN.
3. Físicos: modifican la estructura del ADN y producen mutaciones, como radiaciones alfa, ultravioleta y cambios de temperatura.

Clasificación de las Mutaciones

Según el Tamaño

1. Extensas: afectan a un gran número de bases (más de tres).
2. Puntuales: cambio de uno a tres nucleótidos.

Según el Cambio Estructural

1. Silenciosas: cambio de una de las bases del ADN, pero codifica el mismo aminoácido.
2. Inserciones: añaden uno o más bases al ADN original, alterando el marco de lectura de la proteína.
3. Deleciones: pérdida de uno o más bases en el ADN, alterando la cadena codificante de la proteína.
4. Duplicaciones: alteran la formación de la cadena de aminoácidos.

Según el Efecto que Producen sobre el ADN

1. Sin sentido: cambio en un par de bases de la secuencia que da lugar a un codón de terminación, provocando una proteína más corta.
2. Cambio de sentido: cambio de un solo par de bases, produciendo un aminoácido diferente al que se encuentra habitualmente en esa posición.

Polimorfismos Genéticos

Se considera polimorfismo cuando una variación genética está presente en al menos el 1% de la población. Los tipos de polimorfismos son:

1. STR o microsatélites: secuencias cortas de nucleótidos (dos a seis) repetidas en varios intervalos uno detrás de otro. El número de repeticiones crea diferentes alelos, y se usan como marcadores moleculares en genética.
2. Polimorfismo de nucleótido único (SNP): cambio de un nucleótido dentro de la secuencia genómica, que puede encontrarse en la parte codificante o no codificante del genoma.
3. Cromosoma Y: transmisión por vía paterna.
4. CNV: variación en el número de copias de un segmento específico de ADN.
5. Pequeños polimorfismos de inserción/deleción: deleción o inserción de un fragmento pequeño de ADN (hasta 10.000 pares de bases).
6. RFLP: cambio de algún nucleótido en la zona de restricción.
7. ADN mitocondrial: ADN circular, bicatenario, sin extremos y con muchas copias (más de mil) en cada mitocondria. Es útil para establecer relaciones maternales.
8. InDels: inserción o deleción de tan solo uno o de pocos nucleótidos. Se encuentran con frecuencia en regiones no codificantes y raramente en zonas codificantes.