Apuntes, resúmenes, trabajos, exámenes y ejercicios de Medicina y Ciencias de la salud de Otros cursos

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Principales Enfermedades Genéticas: Mecanismos, Locus y Fenotipos

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1. Mucopolisacaridosis (MPS)

  • Mecanismo: Pérdida de función de enzimas lisosomales que degradan GAGs.
  • MPS I (Hurler): Gen IDUA (4p16.3). Autosómica recesiva. Fenotipo grave con opacidad corneal.
  • MPS II (Hunter): Gen IDS (Xq28). Única MPS ligada al X. Sin opacidad corneal, presencia de nódulos cutáneos.

2. Distrofia Muscular

  • Duchenne: La mutación altera el marco de lectura (pérdida de función total). Inicio temprano (3-5 años).
  • Becker: La mutación mantiene el marco de lectura (proteína más corta pero funcional). Inicio tardío y curso leve.

3. Raquitismo Hipofosfatémico (Resistente a Vitamina D)

  • Locus: Xp22.1 (Gen PHEX).
  • Mecanismo: Dominante ligado al X. Pérdida de función que causa exceso de FGF23, impidiendo la reabsorción de fosfato
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Técnicas Inmunológicas: Aglutinación, Precipitación y Métodos de Detección de Inmunocomplejos

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Técnicas Inmunológicas: Aglutinación y Precipitación

Este documento describe diversas técnicas inmunológicas utilizadas para la detección y cuantificación de antígenos y anticuerpos, incluyendo métodos de aglutinación y precipitación.

Aglutinación

La aglutinación se basa en la capacidad de un antígeno (Ag) de unirse a un anticuerpo (Ac) formando inmunocomplejos. El Ag debe ser multivalente (tener varios puntos de unión para el Ac). La aglutinación se produce cuando las concentraciones de Ag y Ac son equivalentes. Un exceso de alguno de los dos puede causar el efecto zona.

Tipos de Aglutinación

  • Aglutinación Directa: Detecta la reacción de aglutinación de algún inmunocomplejo. Se usa una suspensión de Ag que tienen en su membrana
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Clasificación y Procesos de Elaboración de Quesos Especiales

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Quesos Azules

Se caracterizan por sus vetas azul-verdosas, resultado del crecimiento interno de Penicillium roqueforti. En su elaboración intervienen microorganismos como P. roqueforti y cultivos iniciadores mesófilos (Lactococcus lactis y L. cremoris).

Proceso de elaboración

  • Coagulación: Leche a 30 ºC durante 1,5–2 horas.
  • Corte: Cuajada en cubos de 2–2,5 cm (puede cocerse ligeramente).
  • Moldeado: Sin prensado.
  • Salado: En seco o salmuera.
  • Siembra: Pulverización de P. roqueforti.
  • Fermentación láctica: 18–25 ºC durante 5 días.
  • Perforación: Esencial para la entrada de aire (aerobiosis para el moho).
  • Maduración: 1–3 meses a 12 ºC y HR ~95 %.

Resultado: Notable lipólisis con metilcetonas responsables del sabor intenso y textura blanda.... Continuar leyendo "Clasificación y Procesos de Elaboración de Quesos Especiales" »

Fundamentos de Inmunología Médica: Citoquinas, Inflamación y Respuesta Inmune

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Semana 9: Citoquinas

Definición de Citoquinas

Las citoquinas son proteínas o péptidos solubles producidos por células del sistema inmune. Se liberan en pequeñas cantidades, pero poseen efectos biológicos muy potentes sobre otras células. Su función principal es comunicar, activar, regular o frenar la respuesta inmune.

Propiedades de las Citoquinas

  • Pleiotropismo: Una misma citoquina puede producir diversos efectos distintos.
  • Redundancia: Diferentes citoquinas pueden desempeñar funciones similares.
  • Sinergia: Dos o más citoquinas actúan conjuntamente para potenciar un efecto.
  • Antagonismo: Una citoquina bloquea o disminuye el efecto de otra.

Modos de Acción

  • Autocrina: Actúa sobre la misma célula que la produjo.
  • Paracrina: Actúa sobre células
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Prostaglandinas: Funciones Fisiológicas, Rol en Cáncer e Inflamación y Efectos de los AINEs

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Tabla de Comparación de los Tipos de Prostaglandinas

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Acciones Fisiológicas de las Prostaglandinas

Presión Arterial

  • La administración crónica de **indometacina** trae como consecuencia un **aumento en la presión arterial**.

Riñones

  • En perros anestesiados, la indometacina es capaz de producir un descenso en el flujo renal, pero no en perros despiertos.
  • Se cree que la secreción de **prostaglandinas intrarrenales** ocurre como un mecanismo compensador para mantener el flujo cortical.

Parto

  • La **PGF2** inhibe la secreción de **progesterona** (hormona que inhibe la contracción uterina).
  • Además, la PGF2 **sensibiliza la fibra muscular uterina a la oxitocina**.

Sistema Inmunológico

  • Las **PGAs, PGEs y PGFs** inhiben la respuesta inmune mediante la
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Fundamentos de Puericultura, Crecimiento y Desarrollo Infantil

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Conceptos Fundamentales en la Atención Infantil

En el ámbito de la salud infantil, es fundamental distinguir las diversas áreas de especialización que garantizan el bienestar del menor:

  • Puericultura: Es el área encargada de evaluar el desarrollo y crecimiento de los niños sanos, enfocándose en su prevención, promoción y protección.
  • Pediatría: Ciencia que estudia la salud, así como el diagnóstico (Dx) y tratamiento (Tx) médico-quirúrgico de los niños enfermos.
  • Pediatría Social: Se encarga del control y evaluación de los niños afectados por alguna enfermedad en el contexto de la sociedad.

Desarrollo y Parámetros en la Etapa Preescolar

Durante la etapa preescolar normal, se establecen las siguientes propuestas de seguimiento y parámetros... Continuar leyendo "Fundamentos de Puericultura, Crecimiento y Desarrollo Infantil" »

Protocolos de Muestreo e Identificación Forense: Lesiones y Genética

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Lesiones Medulares: Clasificación y Efectos

Las lesiones medulares producen cambios permanentes en la sensibilidad, fortaleza y funciones corporales por debajo del punto donde se haya dado la lesión.

Clasificación de la Gravedad

La gravedad de la lesión se clasifica de dos maneras:

  • Completa: Toda la función sensorial y motora se pierde por debajo de la lesión.
  • Incompleta: Por debajo de la zona afectada aún se conserva cierta actividad motora o sensorial.

Tipos de Parálisis por Lesión Medular

Las lesiones medulares provocarán situaciones de parálisis que, dependiendo de la movilidad que dejen al paciente, se pueden clasificar en:

  • Tetraplejia o Cuadriplejia: El paciente no puede mover ni sentir nada en brazos, manos, tronco, piernas y órganos
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Cánceres Ginecológicos y Métodos Anticonceptivos: Todo lo que Debes Saber

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Cánceres Ginecológicos: Prevención y Diagnóstico

Cáncer de Cérvix

  • Lesiones precursoras: HPV.
  • Diagnóstico: Citología.

Cáncer de Vulva

  • Lesiones precursoras: Neoplasia intraepitelial vulvar y oncovirus.
  • Diagnóstico: Citología y biopsia.

Cáncer de Endometrio

  • Factores de riesgo: Obesidad, dieta rica en grasas, edad (60-68 años), hipertensión arterial, diabetes, anovulación, infertilidad, tumores secretantes de estrógenos y tratamientos estrogénicos.
  • Lesiones precursoras: Hiperplasias.
  • Síntomas: Metrorragia.
  • Screening: Aspirado endometrial y ecografía transvaginal.

Cáncer de Vagina

  • Factores de riesgo: Antecedente de histerectomía, higiene defectuosa, uso prolongado de pesario vaginal, exposición intraútero a dietilestilbestrol y antecedentes
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Conceptos Clave en Neumología y Medicina Interna: Definiciones y Características

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Conceptos Clave en Neumología y Medicina Interna

Sistema Respiratorio

  • Enfisema: Acúmulo anormal de aire en los tejidos u órganos, especialmente en los pulmones.
  • Neumotórax: Entrada de aire en la cavidad pleural.
  • Estridor: Sonido respiratorio agudo y desagradable, producido durante la inspiración, generalmente por obstrucción de la laringe o tráquea.
  • Estertor: Sonido anormal respiratorio, a menudo descrito como un ronquido, causado por la obstrucción parcial de las vías aéreas superiores.
  • Jadeo: Respiración sibilante, a menudo asociada con estenosis del árbol bronquial.
  • Burbujeo: Sonido producido por el paso del aire a través de secreciones húmedas en las vías respiratorias.
  • Sibilancia: Sonido agudo, similar a un silbido, producido por
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Protocolos de Urgencias Médicas: Hematuria, Hipertensión Intracraneal, Shock Séptico y Croup

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Hematuria: Protocolo Diagnóstico y Manejo

Evaluación Diagnóstica

  • 1° Fase: Realizar EGO (Examen General de Orina), sedimento urinario, toma de Presión Arterial (PA) y niveles de Creatinina/Urea/Electrolitos.
  • 2° Fase: Relación Proteína/Creatinina, hemograma completo y ecografía renal.
  • 3° Fase: Determinación de C3/C4 y ASO/anti-DNasa B; solicitar ANA/anti-DNA según sospecha clínica.

Hallazgos Esperados

La presencia de hematíes dismórficos o cilindros hemáticos sugiere un origen glomerular. Un hallazgo de C3 bajo junto a ASO/anti-DNasa B elevados es compatible con una Glomerulonefritis (GN) postestreptocócica.

Manejo Clínico

El tratamiento debe dirigirse según la causa subyacente:

  • Edema/Sobrecarga: Restricción de sodio y líquidos +
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