Apuntes, resúmenes, trabajos, exámenes y problemas de Medicina y Ciencias de la salud

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Síndromes Genéticos: Tipos, Causas y Características

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Síndromes Genéticos

Definición y Tipos

Los síndromes genéticos son un conjunto de signos y síntomas que se presentan juntos y son causados por anomalías en los genes o cromosomas. Estas anomalías pueden ser hereditarias o surgir de novo.

Ejemplos de Síndromes Genéticos:

  • Síndrome de Marfan: Causado por un defecto en el gen FBN1, que codifica la fibrilina 1. Afecta los tejidos conjuntivos del esqueleto, ojos y aparato cardiovascular.
  • Síndromes de Ehlers-Danlos: Existen 6 variantes, caracterizadas por defectos en la síntesis o el ensamblaje de colágeno.
  • Síndrome de Klinefelter: Hipogonadismo masculino causado por la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
  • Síndrome del cromosoma X frágil: Causado por la pérdida de función del
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Manejo Nutricional de la Cirrosis y Pancreatitis Aguda

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Manejo Nutricional de la Cirrosis

Complicaciones

  • HIPERTENSIÓN PORTAL: Incrementa el flujo colateral, a menudo con varices en el tubo digestivo.
  • DERIVACIÓN ESPLENORREAL: El flujo sanguíneo se desvía del hígado.
  • ATROFIA MUSCULAR.
  • DESNUTRICIÓN.

Causas de Desnutrición en la Cirrosis

(Agregar información sobre las causas de desnutrición en la cirrosis)

Intervención

Objetivos:

  • Revertir el trastorno hepático.
  • Controlar las complicaciones.
  • Ofrecer tratamiento de apoyo para ascitis, edemas, atrofia muscular, pérdida de peso, varices esofágicas e hipertensión portal.
  • Corregir las deficiencias nutricionales, que son frecuentes. Alimentación por sonda en caso necesario.

Alimentos y Nutrición

  • La dieta debe aportar de 1 a 1.5g de proteína por kilogramo
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VIH y SIDA: Transmisión, Fases, Manifestaciones Orales y Diagnóstico

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VIH/SIDA: Mecanismo de Infección y Replicación Viral

El Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) se une a los linfocitos CD4, células clave del sistema inmunitario. El virus ingresa a la célula por endocitosis y libera su ARN viral. La enzima transcriptasa inversa convierte este ARN en ADN viral. El VIH utiliza una proteína del linfocito (ARN polimerasa) para replicar su ARN, que luego se convierte en ARN mensajero. Este ARN mensajero dirige la producción de proteínas virales. Finalmente, se ensamblan nuevos viriones (partículas virales) que contienen el ARN viral y las proteínas virales. Estos viriones emergen de la célula, llevándose consigo parte de la membrana del linfocito CD4, y continúan infectando otras células.

Transmisión

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Radioterapia Metabólica y Tratamientos con 131I: Guía Completa

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RF* UNIÓN COMPETITIVA Y NO: Si, cuando el antígeno marcado y el no marcado de la muestra se enfrentan simultáneamente para competir por los lugares de ligazón del anticuerpo hasta llegar a una fase de equilibrio. No, cuando el antígeno se encuentra en gran cantidad unido al soporte sólido, se añade a lo precedente la muestra problema que puede contener el anticuerpo buscado y dirigido a ese antígeno.

RADIOTERAPIA METABÓLICA: Es una forma de radioterapia sistémica, basada en la captación selectiva de un radiofármaco por una molécula diana. A diferencia de la externa, se emplean fuentes abiertas de radioactividad. Por ejemplo, 131I captado e incorporado a la tiroides. 89Sr.

EMISIÓN RN PARA SER ÚTIL:

Tipo de emisión para usos terapéuticos.... Continuar leyendo "Radioterapia Metabólica y Tratamientos con 131I: Guía Completa" »

Neumonía Adquirida en la Comunidad (NAC) y EPOC: Guía para Profesionales de la Salud

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EPOC Descompensado

Factor de riesgo: Tabaco

Síntomas principales: Disnea, tos o expectoración crónica.

La realización de una espirometría después de la administración de broncodilatadores permite confirmar el diagnóstico.

Grados de EPOC según FEV1

  • Grado I: FEV1 > 80%
  • Grado II: FEV1 50-79%
  • Grado III: FEV1 30-49%
  • Grado IV: FEV1 < 30%

En el 50-75% de las exacerbaciones el origen es infeccioso (bacteriano 60%).

Descompensación: Aumento de la disnea basal, la tos purulenta y/o la expectoración, y que requiere un cambio de su medicación habitual.

Pruebas diagnósticas:

  • Gasometría arterial (comparando con gasometría previa)
  • Radiografía de tórax
  • Análisis de sangre
  • Electrocardiograma

Tratamiento:

  • Oxígeno (mantener saturación >90%)
  • Decúbito
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Pancreatitis Crónica: Manejo Nutricional y Consejos para el Paciente

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La pancreatitis crónica es un trastorno inflamatorio que causa daño permanente al páncreas. Implica edema, necrosis adiposa, exudado celular, fibrosis y disminución de los procesos enzimáticos, manifestándose con dolor abdominal, náuseas, vómito y diarrea.

Objetivos del Tratamiento

  • Abstenerse de consumir alcohol y tabaco.
  • Corregir los desequilibrios hidroelectrolíticos y la desnutrición, evitando la sobrealimentación.
  • Aportar apoyo nutricional óptimo y favorecer el aumento de peso.
  • Disminuir el número de evacuaciones por día, si hay diarrea.

Alimentos y Nutrición Recomendados

  • Dieta dividida en 6 comidas diarias con enzimas pancreáticas.
  • Prohibido: bebidas alcohólicas, nicotina, estimulantes gástricos (como menta y pimienta negra).
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Manual de Medios y Operaciones: Guía Esencial para Buques con Sistemas de Lavado con Crudo

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Manual de Medios y Operaciones

El Manual de Medios y Operaciones es un documento esencial que todo buque autorizado para utilizar el sistema de lavado con crudo debe llevar a bordo y estar aprobado por la administración. Contiene las especificaciones para el diseño, las operaciones y el control del sistema de lavado con crudo.

Contenido del Manual

  1. Texto de las especificaciones
  2. Diagramas del sistema de lavado con crudo
  3. Descripción del sistema de lavado con crudo y parámetros de equipo y operacionales
  4. Peligros y precauciones contra la"pérdida de crud"
  5. Uso y control del gas inerte
  6. Precauciones contra riesgos de electricidad estática
  7. Necesidades de personal
  8. Procedimientos o medios de comunicación
  9. Relación de crudos no válidos para lavado con crudo
  10. Listas
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Tumores Ginecológicos: Clasificación, Diagnóstico y Características

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Tumores Ginecológicos

Clasificación del Carcinoma Endometrial

  1. Leiomiomas y Leiomiosarcomas.
  2. Hiperplasia endometrial y Atrofia endometrial.
  3. Endometritis aguda y Endometritis crónica.
  4. Carcinomas endometrioide y Carcinoma seroso del endometrio.
  5. N.A

Mutaciones Inactivadoras del Gen Supresor Tumoral PTEN

  1. Leiomiosarcomas.
  2. Pólipos endometriales.
  3. Leiomiomas.
  4. Cáncer endometrial.
  5. Hiperplasia endometrial.

Patología con Fase Lútea Inadecuada

  1. Hiperplasia endometrial.
  2. Carcinoma endometrial.
  3. Hemorragia uterina disfuncional.
  4. Pólipos endometriales.
  5. Leiomiomas

Tumores de Células Transicionales Benignos

WALTER RAMIREZ MARTINEZ

  1. Son tumores de células transicionales benignos. Histológicamente se compone de dos elementos fundamentales: nidos de células epiteliales y estroma
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Anatomía y Patologías del Oído Externo y Medio

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Oído Externo

Malformaciones del Oído Externo

  • Tipo 1: Deformidad del pabellón / Conservación del Conducto Auditivo Externo (CAE), Oído Medio (OM) y Oído Interno (OI).
  • Tipo 2: Deformidad del pabellón y CAE / Conservación del OM y OI.
  • Tipo 3: Esbozo del pabellón, ausencia de CAE, alteración del OM / Conservación del OI.
  • Tipo 4: Alteración del Oído Externo (OE), OM y OI.

Otras Malformaciones

  • Macrotia: Desarrollo exagerado del pabellón, generalmente bilateral.
  • Microtia: Desarrollo escaso del pabellón auricular.
  • Anotia: Ausencia del desarrollo del pabellón auricular.
  • Aplasia del CAE: Ausencia de CAE, hipoacusia de 40/50db, frecuentemente asociada a microtia.
  • Atresia del CAE: Ausencia de apertura del meato auditivo externo hacia el exterior.
  • Oreja
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Manifestaciones Clínicas y Síndromes Asociados al Cáncer de Pulmón

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Síntomas Pulmonares

3. Estridor:

Obstrucción mayor del 50% bronquial proximal.

4. Hemoptisis:

25 a 40% de los pacientes. En tumores centrales que degeneran, invaden, ulceran los tejidos peritumorales.

5. Síntomas Neumónicos:

Bronquitis, atelectasia y neumonitis post-obstructiva. Tos con expectoración, fiebre y dolor pleurítico.

6. Abscesos Pulmonares:

Secundario a neumonía post-obstructiva o infección secundaria de necrosis cavitada tumoral.

Manifestaciones No Pulmonares

Cuando el tumor invade directamente estructuras contiguas: pared torácica, diafragma, pericardio, nervio frénico, esófago, cava superior.

1. Invasión de Pared Torácica:

Compromiso pleural o estructuras profundas (músculos intercostales, costillas y paquetes intercostales)... Continuar leyendo "Manifestaciones Clínicas y Síndromes Asociados al Cáncer de Pulmón" »