Síndromes Genéticos: Tipos, Causas y Características
Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud
Escrito el en español con un tamaño de 2,4 KB
Síndromes Genéticos
Definición y Tipos
Los síndromes genéticos son un conjunto de signos y síntomas que se presentan juntos y son causados por anomalías en los genes o cromosomas. Estas anomalías pueden ser hereditarias o surgir de novo.
Ejemplos de Síndromes Genéticos:
- Síndrome de Marfan: Causado por un defecto en el gen FBN1, que codifica la fibrilina 1. Afecta los tejidos conjuntivos del esqueleto, ojos y aparato cardiovascular.
- Síndromes de Ehlers-Danlos: Existen 6 variantes, caracterizadas por defectos en la síntesis o el ensamblaje de colágeno.
- Síndrome de Klinefelter: Hipogonadismo masculino causado por la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
- Síndrome del cromosoma X frágil: Causado por la pérdida de función del