Miopatías Congénitas, Metabólicas y Endocrinas: Diagnóstico y Características
Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud
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Clasificación de las Miopatías
Miopatías Congénitas
Este grupo representa un conjunto de enfermedades musculares hereditarias que se manifiestan desde el nacimiento o durante los primeros años de vida. Se caracterizan por anomalías estructurales en las fibras musculares.
- Desproporción congénita de tipos de fibras (21%)
-
Miopatías con cores:
- Enfermedad con cores centrales (16%)
- Enfermedad con múltiminicores (10%)
-
Miopatías con núcleos centrales:
- Miopatías centronucleares (14%)
- Miopatía miotubular
-
Miopatías con acúmulo de proteínas:
- Miopatía nemalínica (20%)
- Miopatía cap
- Miopatía por depósito de merosina
Características Clínicas de las Miopatías Congénitas
- Inicio precoz: Hipotonía congénita.
- Infecciones respiratorias recurrentes:
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