ADN i ARN: La Clau de la Vida, Genètica i Biotecnologia

ADN i ARN: Les Molècules de la Vida

Els àcids nucleics (ADN i ARN) són biomolècules que emmagatzemen i transmeten la informació genètica. L’ADN és la molècula principal que conté la informació per a les funcions vitals i la seva transmissió a la descendència.

Què és l’ADN?

L’ADN és una molècula llarga i complexa que conté la informació genètica. Va ser descobert per Francis Crick, James Watson, Maurice Wilkins i Rosalind Franklin el 1962, i van rebre el Premi Nobel per aquest descobriment.

Principals característiques de l’ADN:

• Format per dues cadenes antiparal·leles que formen una doble hèlix.
• Cada cadena està composta per nucleòtids formats per: desoxiribosa (una pentosa), àcid fosfòric i una base nitrogenada (A, G, C, T).
• Les bases s’uneixen en parells: adenina (A) amb timina (T), i citosina (C) amb guanina (G), de manera que les cadenes són complementàries.
• La informació genètica es codifica a través de la seqüència d’aquestes bases, com les lletres d’un text.

La replicació de l’ADN és el mecanisme pel qual una molècula d’ADN genera una còpia idèntica d’ella mateixa. Aquest procés té lloc al final de la interfase cel·lular, just abans que es produeixi la divisió cel·lular.

Fases de la replicació:

1. Es trenquen els enllaços entre els nucleòtids, separant les dues cadenes de la molècula d’ADN.
2. Cada cadena actua com a motlle per sintetitzar una nova cadena complementària.
3. Es restableixen els enllaços entre les bases nitrogenades, recuperant així l’estructura de la doble hèlix.

Com a resultat, cada molècula d’ADN formada conté una cadena original i una de nova. Aquesta estructura semiconservativa garanteix que cada molècula d’ADN corresponent equival a una cromàtide.

A més de l’ADN, existeix un altre tipus d’àcid nucleic: l’ARN. Aquest es sintetitza a partir de l’ADN i es classifica en tres tipus, cadascun amb una funció específica:

• ARN missatger (ARNm): Actua com a còpia d’un fragment d’ADN que conté informació genètica concreta. Aquesta informació és transportada a l’exterior del nucli, ja que l’ADN no pot sortir-ne.
• ARN ribosòmic (ARNr): Es combina amb proteïnes per formar ribosomes, els orgànuls on es duu a terme la síntesi de proteïnes.
• ARN de transferència (ARNt): Es vincula a aminoàcids específics i els transporta fins al ribosoma per facilitar la fabricació de proteïnes.

Un gen és un fragment d’ADN que conté la informació necessària per fabricar una proteïna. Cada gen controla la manifestació d’un caràcter hereditari, com el color dels ulls, el cabell o el grup sanguini. Alguns caràcters poden estar controlats per diversos gens, i, a la vegada, un mateix gen pot influir en més d’un caràcter.

L’ADN, localitzat al nucli, no surt mai d’aquest. En canvi, les proteïnes es fabriquen al citoplasma. Per tal de descodificar la informació de l’ADN i sintetitzar proteïnes, es duen a terme dues etapes principals:

• Transcripció:

  L’ADN s’obri parcialment, de manera similar al procés de replicació, i es fabrica una molècula d’ARNm. Els nucleòtids complementaris s’uneixen, però amb una diferència: la timina (T) és substituïda per l’uracil (U). Aquest ARNm surt del nucli i es dirigeix al citoplasma, on s’uneix als ribosomes.

• Traducció:

  L’ARNm s’uneix als ribosomes, i els ARNt porten aminoàcids específics segons l’ordre determinat pels codons de l’ARNm. Aquest procés dona lloc a la síntesi de proteïnes amb una seqüència d’aminoàcids concreta.

El codi genètic estableix la relació entre les seqüències de bases nitrogenades de l’ARNm i la dels aminoàcids que formen una proteïna. Les seves característiques són les següents:

1. Cada grup de tres nucleòtids de l’ARNm forma un triplet, també anomenat codó, que codifica un aminoàcid.
2. Existeixen 20 aminoàcids essencials per a la vida i 64 codons possibles (4³).
3. La majoria d’aminoàcids poden ser codificats per més d’un codó, però cada codó només codifica un únic aminoàcid.
4. Hi ha un codó d’inici, que marca l’inici de la traducció, i tres codons de parada, que en finalitzen el procés.
5. És universal, ja que tots els organismes utilitzen els mateixos codons per identificar els mateixos aminoàcids.

Durant la traducció, el ribosoma interpreta el codi genètic a través de la seqüència de codons. Els ARNt tenen una regió anomenada anticodó, complementària als codons de l’ARNm. Aquesta regió s’uneix a l’ARNm, mentre que a l’altre extrem de la molècula d’ARNt hi ha un aminoàcid associat, que és incorporat a la proteïna en formació.

Les Mutacions

Són canvis sobtats i aleatoris a l’ADN que poden alterar la informació genètica. Poden ser espontànies o provocades per agents mutàgens químics (virus, amiant) i físics (raigs X, llum UV). No totes es manifesten ni s’hereten, depenent de l’abast, les cèl·lules afectades i els efectes.

Classificació de les mutacions:

• Segons l’extensió:

  • Gèniques: Afecten un gen; poden ser inofensives o alterar proteïnes.
  • Cromosòmiques: Modifiquen l’estructura del cromosoma; sovint causades per radiacions.
  • Genòmiques: Alteren el nombre de cromosomes (trisomies, monosomies).

• Segons les cèl·lules afectades:

  • Somàtiques: No s’hereten però poden afectar l’individu.
  • Reproductores: S’hereten però no afecten directament l’individu portador.

• Segons l’efecte:

  • Perjudicials: Disminueixen la supervivència o qualitat de vida.
  • Beneficioses: Milloren l’adaptació i es transmeten a les generacions.
  • Neutres: No tenen efectes clars, però augmenten la diversitat.

La Biotecnologia

És l’ús d’organismes vius o parts d’aquests per obtenir béns o serveis útils. Tot i que el concepte existeix des de fa milers d’anys (fabricació de cervesa, vi, pa, o encreuaments d’espècies), el terme va sorgir el 1919. Actualment, gràcies a l’enginyeria genètica, es poden manipular els gens per obtenir organismes modificats genèticament (OMG) amb múltiples aplicacions.

L’Enginyeria Genètica

Conjunt de tècniques per manipular l’ADN. Els passos principals són:

1. Aïllar el gen a transferir.
2. Utilitzar un plasmidi o virus com a vector.
3. Crear ADN recombinant combinant l’ADN desitjat amb el vector.
4. Introduir l’ADN recombinant en una cèl·lula hoste.
5. Verificar que la cèl·lula produeix la característica desitjada i fer-la multiplicar.

Els OMG (o transgènics) tenen aplicacions com:

• Medicina i farmacologia: Producció d’antibiòtics, insulina i vacunes amb bacteris modificats.
• Agricultura i ramaderia: Conreus resistents a plagues, creixement més ràpid o adaptació a condicions adverses.
• Indústria i alimentació: Organismes per eliminar metalls pesants o aliments millorats (sense gluten, amb més vitamines, carn amb menys colesterol).

Teràpia Gènica

Tècniques genètiques i mèdiques per curar malalties causades per ADN defectuós, com el càncer o l’hemofília. Actua només sobre cèl·lules somàtiques, de manera que els canvis no es transmeten a la descendència.

Els organismes transgènics són organismes amb gens d’altres espècies introduïts mitjançant enginyeria genètica. S’apliquen principalment en agricultura i ramaderia, millorant aliments i resistència a plagues o condicions adverses. Exemples destacats són blat de moro, soja, arròs o patates. Tot i els beneficis, poden tenir impactes mediambientals, sanitaris i econòmics.

La Clonació

És la creació de molècules o organismes genèticament idèntics. Pot ser natural (bessons univitel·lins) o artificial.

• Clonació reproductiva: Es crea un individu idèntic genèticament a un altre inserint el nucli d’una cèl·lula somàtica en un òvul enucleat i implantant-lo en un úter. Exemple: ovella Dolly. Està prohibit en humans.
• Clonació terapèutica: S’obtenen cèl·lules indiferenciades per curar malalties genètiques.

El Projecte Genoma Humà

Iniciat el 1990 i finalitzat el 2003, va identificar la seqüència completa dels gens humans, impulsant la medicina genòmica per diagnosticar, prevenir i tractar malalties genètiques.

Descobriments clau:

• L’ADN humà té entre 20.000-30.000 gens i 3.000 milions de parells de nucleòtids.
• El 98% de l’ADN no codifica gens, i la seva funció és desconeguda.
• Hi ha més proteïnes que gens.
• Entre humans només hi ha un 0,1% de diferència genètica, i un 2% amb els ximpanzés.