Conceptes Clau de Biologia Molecular: ADN, ARN, Gens i Mutacions

Conceptes Clau de Biologia Molecular i Genètica

ADN: Àcid Desoxiribonucleic

L'ADN és una unió de nucleòtids, cadascun compost per:

• Àcid fosfòric
• Sucre (desoxiribosa)
• Bases nitrogenades:
  • Citosina
  • Adenina
  • Guanina
  • Timina

ARN: Àcid Ribonucleic

L'ARN és una còpia de l'ADN que surt del nucli. En l'ARN, la timina és substituïda per guanina, i serveix principalment per a la síntesi de proteïnes.

Processos Clau en la Síntesi de Proteïnes:

1. Transcipció: Pas de la seqüència d'aminoàcids d'un gen (ADN) a una seqüència de nucleòtids complementaris (ARN).
2. Traducció: Relaciona les bases nitrogenades amb la proteïna que els hi correspon (ARN-Proteïna).

Tipus d'ARN:

• ARNm (missatger): Transporta informació als ribosomes.
• ARNt (de transferència): Transporta aminoàcids al ribosoma per formar proteïnes.
• ARNr (ribosòmic): S'associa amb proteïnes i forma els ribosomes.

Gen

Un gen és un fragment d'ADN que conté la informació genètica per a fabricar proteïnes.

Genoma

El genoma és el conjunt de gens d'un organisme. La diferència entre organismes la marca l'ordre de les bases nitrogenades.

Mutacions

Les mutacions són alteracions a l'atzar en el nostre material genètic, sovint provocades per agents mutàgens.

Tipus de Mutacions segons l'origen:

• Espontànies (naturals)
• Provocades (induïdes)

Mutacions en cèl·lules:

• Somàtiques (no reproductores)
• Reproductores (afecten la descendència)

Efectes de les Mutacions:

• Perjudicials
• Beneficioses
• Neutres

Material Genètic Afectat per Mutacions:

• Gèniques: Afecten l'estructura del gen (ADN).
• Genòmiques: Afecten el genoma (nombre de cromosomes).
• Cromosòmiques: Alteren l'ordre dels gens del cromosoma (multiplicació, reducció, desordenació, etc.).

Enginyeria Genètica

La biotecnologia dissenyada per manipular l'ADN.

Per a la manipulació, s'ha de tallar l'ADN per seqüències específiques (si no, hi haurà errors). Després, s'uneix el fragment a un altre per a formar un ADN recombinant.

Passos Clau en Enginyeria Genètica:

1. Aïllar el gen desitjat.
2. Reintroduir-lo en cèl·lules vives.
3. Combinar gens de diversos organismes.

Organismes Transgènics

Són organismes modificats genèticament a través de la introducció d'un gen exterior. Molts aliments que consumim provenen d'organismes transgènics.

Exemples d'Organismes Transgènics:

• Animals: S'introdueix el gen al zigot i es cria l'animal.
• Vegetals: S'introdueix el gen directament a la cèl·lula vegetal.

Cèl·lules Mare

Les cèl·lules mare es classifiquen segons el seu estat de diferenciació:

• Diferenciades: Tenen una tasca determinada.
• Indiferenciades: No estan especialitzades en cap tasca.
• Determinades: Especialitzades, però encara no en funcionament.

Cèl·lules Mare Embrionàries:

• Indiferenciades i pluripotents.
• Apareixen al zigot als 6 dies.
• En l'embrió n'hi ha entre 60 i 80.
• Posseeixen una alta capacitat de divisió.
• Són reprogramables.

Cèl·lules Diferenciades:

• Són reprogramables.
• Perden capacitat de divisió.
• Estan altament especialitzades.
• Formen part dels teixits.

Fecundació In Vitro i Teràpia Cel·lular

En el context de la fecundació in vitro, s'implanten espermatozoides als ovaris (o es realitza la fecundació externa). Després, es poden agafar les cèl·lules mare de l'embrió congelat, posar-les en teixits musculars perquè es reprodueixin i creixin, i finalment s'implanten per a teràpies regeneratives.