Conceptes Fonamentals de Genètica i Lleis de Mendel

Conceptes Fonamentals de Genètica

La genètica és la ciència que estudia la transmissió dels caràcters biològics d’una generació a l’altra, és a dir, la ciència que estudia l’herència.

George Mendel va desenvolupar la teoria de l’herència.

Conceptes Clau de l'Herència Biològica

Caràcters:

Propietats genèriques i heretables d’una planta o d’un ésser viu, com ara el color de la flor o l'aspecte de les llavors.

Trets o formes:

Aspectes concrets que presenta un caràcter.

Fenotip:

Conjunt de característiques observables d’un organisme.

Genotip:

Conjunt de gens d’un organisme. Especifica quins al·lels presenta cada gen.

Organisme diploide:

Organisme que té en les seves cèl·lules dues sèries homòlogues de cromosomes, una d’origen matern i una altra d’origen patern.

Homozigosi:

Presència de dos al·lels iguals. Els dos cromosomes porten el mateix al·lel per a aquest gen.

Heterozigosi:

Presència de dos al·lels diferents; cada cromosoma porta un al·lel diferent per a aquell gen.

Al·lel:

Variants d’un gen. Determinen el tret d’un caràcter.

Dominant:

Al·lel que manifesta el tret que determina. S'indica amb lletra majúscula.

Recessiu:

Al·lel que només es manifesta si no hi ha l’al·lel dominant. S'indica amb lletra minúscula.

Experiments de Mendel: Les Lleis de l'Herència

Els Creuaments de Mendel

Mendel va conrear la planta de pèsol, les flors de la qual s’autopol·linitzen (es fecunden a si mateixes) en estat natural. Va col·leccionar un conjunt de línies pures per a set caràcters, cadascun amb un parell de trets. Aquestes línies, en creuar-se, donaven sempre plantes iguals a les parentals.

1r Experiment: Monohibridisme

Mendel va creuar línies pures de llavors grogues amb línies pures de llavors verdes, i va obtenir una descendència de plantes grogues. El resultat era uniforme.

Interpretació del 1r Experiment:

El pol·len d’una planta progenitora aporta un al·lel (groc A) i l’òvul de l’altra planta aporta un altre al·lel (verd a). En la fecundació, tots dos al·lels s'uneixen i formen un heterozigot (Aa). Només es manifesta l’al·lel dominant, i el recessiu queda ocult. Aquest experiment refuta l’herència per mescla.

Llei d'Uniformitat de la Primera Generació Filial (F1)

En creuar dues línies pures dels dos trets d’un caràcter determinat, s’obté una primera generació filial (F1), híbrida, uniforme i igual a un dels progenitors. Aquest encreuament es denomina monohíbrid.

2n Experiment: Segregació dels Al·lels

Mendel va sembrar les llavors grogues de la F1. Les llavors resultants de la segona generació (F2) presentaven el tret verd que havia quedat amagat en la F1.

Interpretació del 2n Experiment:

Les plantes de la F1 són heterozigòtiques (Aa). En formar-se els gàmetes, cada al·lel va a un d'ells. La meitat dels gàmetes tindrà l’al·lel dominant A i l’altra meitat el recessiu a. En fusionar-se, es generen tres llavors grogues i una de verda.

Llei de Segregació dels Al·lels

Quan s’autopol·linitzen els híbrids de la F1, s’obté una F2 en la qual reapareixen els al·lels ocults de la F1.

3r Experiment: Distribució Independent dels Caràcters

Mendel va encreuar plantes grogues llises amb verdes rugoses i va obtenir una F1 uniforme de plantes amb llavors grogues llises. Les va deixar autopol·linitzar i va obtenir la següent F2: 9 grogues llises, 3 grogues rugoses, 3 verdes llises, 1 verda rugosa.

Interpretació del 3r Experiment:

Els gens de cada caràcter es comporten i distribueixen de manera independent. La presència d’un d’ells no condiciona de manera ni positiva ni negativa la presència de l’altre.

Llei de la Distribució Independent dels Caràcters

En els encreuaments d’híbrids per a dos o més caràcters, la generació resultant mostra una separació aleatòria d’aquests caràcters.

Aquesta llei només es compleix si els caràcters es troben en cromosomes diferents o estan molt allunyats dins del mateix cromosoma.

Gens i Cromosomes: La Teoria Cromosòmica de l'Herència

La teoria cromosòmica de l'herència explica com els gens estan situats en els cromosomes i com es transmeten d'una generació a una altra.

• Descendència uniforme: Cada línia pura només produeix un tipus de gàmeta amb un al·lel per a un caràcter, situat en un cromosoma. En la fecundació, es reuneixen els cromosomes homòlegs, expressant-se el dominant.
• Segregació d’al·lels: En la meiosi I, els cromosomes homòlegs de l'híbrid de la F1 se separen, distribuint-se els al·lels en gàmetes. En la meiosi II, les cromàtides es divideixen, generant gàmetes amb un al·lel cadascun.
• Distribució independent de caràcters: Si els caràcters estan en cromosomes diferents, es distribueixen independentment durant la meiosi. En encreuar dihíbrids heterozigòtics, s'obté una F2 amb quatre tipus de gàmetes i una proporció fenotípica 9:3:3:1.

Grups de Lligament: Gens Lligats

En un experiment, es va observar que els gens del color del cos i de la mida de les ales en les mosques es transmetien majoritàriament junts, demostrant que estaven lligats en el mateix cromosoma. Aquesta conclusió es va basar en un encreuament entre mosques heterozigòtiques i mutants dobles recessius, que va produir quatre fenotips diferents, amb els fenotips parentals sent els més comuns. Això contradeia la hipòtesi d'herència independent, reforçant la idea de lligament dels dos gens en el mateix cromosoma.

Alteracions de les Lleis de Mendel

Dominància Incompleta i Codominància

Dominància Incompleta (o Intermèdia)

Cap al·lel emmascara l’altre. La dominància incompleta de l’al·lel vermell A1 sobre l’al·lel blanc A2 provoca un fenotip intermedi en heterozigosi (A1A2). Aquesta no infringeix les lleis de Mendel, simplement altera els fenotips obtinguts en la F1 i la F2.

Codominància

Es produeix quan els al·lels tenen la mateixa capacitat de domini i en heterozigosi s’expressen tots dos. El color de les plomes en algunes gallines presenta codominància. En encreuar una línia pura de plomes negres (C^NC^N) amb una línia pura de plomes blanques (C^BC^B), apareix una F1 que presenta plomes negres i blanques alhora (C^NC^B).

Altres Tipus d'Herència

Pleiotropia:

Es produeix quan un sol gen determina diversos caràcters fenotípics que no acostumen a estar relacionats. (Exemple: gen que genera anèmia en l'ésser humà)

Herència poligènica:

Té lloc quan un caràcter fenotípic està determinat per diversos gens que contribueixen en unes proporcions determinades. (Exemple: estatura en l'espècie humana)

Epístasi:

Té lloc quan l’expressió fenotípica d’un gen és modificada per un altre gen. (Exemple: color del pelatge en gossos)

Influència del Medi Ambient en el Fenotip

Amb freqüència, el medi ambient actua modificant el fenotip d’un individu. Exemple: Les abelles (abella reina i obreres).

Herència del Sexe

• Ésser humà: Té 23 parells de cromosomes, amb un parell de cromosomes sexuals. XX determina el sexe femení i XY determina el sexe masculí.
• Abelles i formigues: No tenen cromosomes sexuals diferenciats. La determinació sexual es basa en els autosomes, i els mascles són haploides.

Herència Lligada al Sexe

• Els cromosomes sexuals contenen gens reguladors dels caràcters sexuals i altres gens. Els cromosomes X i Y tenen segments homòlegs i diferencials.
• Gens lligats al cromosoma X: El daltonisme és un exemple, amb un patró d'herència lligat al cromosoma X recessiu.
• Cromosoma Y: Conté el segment SRY, determinant per a la formació de testicles. També conté gens holàndrics que només es manifesten en homes.

Herència Influenciada pel Sexe

Alguns gens situats en autosomes o la porció homòloga dels cromosomes sexuals manifesten caràcters de manera diferent segons es trobin en homes o dones, com el gen de la calvície en humans.