Diagnòstic genètic: proves, amniocentesi i anomalies
Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud
Escrito el en 
catalán con un tamaño de 2,26 KB
Diagnòstic de malalties genètiques
Proves de diagnòstic precoç: permeten aplicar tractaments o intervencions per evitar que la malaltia es manifesti o que, si ho fa, sigui menys greu.
Hi ha 3 tipus de proves genètiques:
- Proves citogenètiques: estudien l'estructura dels cromosomes per a detectar anomalies.
- Proves bioquímiques: s'ocupen d'indagar la presència d'alteracions en proteïnes determinades.
- Proves moleculars: són anàlisis molt complexes que estudien l'ADN de l'individu per a detectar possibles mutacions.
Per a l'estudi de les malformacions s'utilitza l'ecografia. Les proves s'usen en quatre tipus d'estudis:
5.1 L'amniocentesi
És una tècnica que s'empra en el diagnòstic prenatal. Consisteix a extraure una mostra de líquid amniòtic per estudiar les cèl·lules fetals que s'hi troben i descobrir possibles anomalies genètiques. Es realitza entre les setmanes 14 i 20 de gestació.
L'amniocentesi està indicada en els casos següents:
- Dones que han tingut un fill amb alguna anomalia cromosòmica, com la síndrome de Down, o malformacions com l'espina bífida.
Llavi leporí
És un defecte caracteritzat per la presència d'una fissura o separació en el llavi superior. La malformació està causada per un creixement descompensat dels dos costats del llavi i sovint es presenta acompanyada de paladar fissurat. Occorre durant els tres primers mesos d'embaràs i és un dels defectes de naixement més freqüents (15% de les malformacions).
Alteracions en els cromosomes sexuals (genòmiques)
Síndrome de Klinefelter — causa: homes amb dos cromosomes X i un Y. Quadre clínic: genitals petits, esterilitat i possible retard mental moderat. Prevalença aproximada: 0,4/1000.
Alteracions en els cromosomes autosòmics
Més freqüents: triosomies, per exemple la síndrome de Down. Causa: un cromosoma de més en el parell 21. Quadre clínic: retard mental de grau variable, braquicefàlia, trets facials característics i alteracions en diversos òrgans com el cor, els ulls, etc. Incidència aproximada: 1,5/1000 naixements.