Diagnòstic Prenatal: Proves Invasives i No Invasives

Diagnòstic Prenatal: Mètodes i Indicacions

El diagnòstic prenatal consisteix en accions mèdiques que tenen com a finalitat detectar qualsevol defecte congènit o anomalia del fetus abans del part.

Quan està indicat el diagnòstic prenatal?

S'aconsella realitzar proves de diagnòstic prenatal en els següents casos:

• Edat materna avançada.
• Fill anterior afectat per alteracions cromosòmiques.
• Pares portadors d’alguna anomalia genètica.
• Història familiar d’alteracions congènites del metabolisme.
• Història familiar de malformacions.
• Infertilitat prèvia.

Proves No Invasives

Aquestes proves són inofensives tant per a la mare com per al fetus.

Ecografia

Tècnica de diagnòstic per imatge que utilitza ultrasons d’alta freqüència. Els ultrasons travessen els diferents teixits, reflectint ecos de diferents intensitats.

Darrerament han aparegut variants com l’ecografia tridimensional (normalment realitzada al voltant de les 20 setmanes).

Anàlisis Bioquímiques: Detecció de Marcadors en Sang

Triple-screening

Aquesta prova es realitza al voltant de la setmana 14 d’embaràs i és un cribatge poblacional.

Determina el risc de patir la Síndrome de Down i altres alteracions del tub neural mitjançant la determinació de:

• Alfa-fetoproteïna (α-fetoproteina)
• Gonadotropina coriònica humana (β-HGC)
• Estriol

Proves Invasives

Són proves amb un molt alt percentatge de certesa diagnòstica, però impliquen un risc d’avortament.

Amniocentesi

Moment: Setmana 15-18.

Procediment: Punció transabdominal amb una xeringa per tal d’extreure una mostra de líquid amniòtic. Aquest líquid envolta el fetus i és d’origen placentari, d'excreció fetal i de secrecions d’altres teixits fetals. Conté cèl·lules del fetus.

S’acompanya sempre d’una ecografia.

Resultats: La mostra permet detectar la dotació cromosòmica d’aquestes cèl·lules, anomalies cromosòmiques i la presència de determinats factors de risc.

• Risc d’avortament: 0,1%
• Obtenció de resultats: 15 dies o 24 hores per hibridació in situ.

Biòpsia de Cori (Vellositats Coriòniques)

Moment: Setmana 9-13.

Procediment: Obtenció, mitjançant la introducció d’una cànula, d’una mostra de vellositats coriòniques. La placenta és un teixit que té la mateixa informació genètica que el fetus, per això és útil per a detectar les alteracions genètiques fetals.

Permet una detecció més precoç d’anomalies cromosòmiques i s’acompanya d’una ecografia.

Resultats: La mostra permet detectar la dotació cromosòmica d’aquestes cèl·lules, anomalies cromosòmiques i la presència de determinats factors de risc.

• Risc d’avortament: 1%
• Obtenció de resultats: 3 dies o 24 hores per hibridació in situ.