Genètica Bàsica: Cromosomes, Gens i Herència Mendeliana

Ja vam veure en la sessió anterior que el funcionament dels éssers pluricel·lulars és molt complex, i la informació sobre la seva forma i el seu funcionament s’ha de transmetre de generació en generació. Aquesta informació es troba en el material genètic o material hereditari.

Podríem dir que el material genètic és com un gran manual d’instruccions on hi ha recollida tant la informació de com s’ha de construir l’organisme, com la informació sobre les funcions que han de dur a terme totes les cèl·lules al llarg de la seva vida.

Vam veure que totes les cèl·lules de l’organisme tenen una còpia del material genètic. De fet, no cal que totes les cèl·lules llegeixin la informació completa que hi ha en el material genètic. Si tornem a la idea del manual d’instruccions, només cal que cada cèl·lula llegeixi el seu capítol, el que parla del seu funcionament.

També vam veure el trimestre passat que les cèl·lules estan formades per diferents tipus de molècules: les proteïnes, els lípids, els glúcids, l’aigua... El material genètic és format per un altre tipus de molècules: l'ADN.

ADN, Cromatina i Cromosomes

Ja vam veure que l’ADN és l’abreviació de l’àcid desoxiribonucleic. I que les molècules d’ADN constitueixen una xarxa filamentosa anomenada cromatina.

S’anomena genotip el conjunt de gens que ha heretat un organisme.

Hem dit que per a cada caràcter biològic portem dues còpies d'informació a les nostres cèl·lules, una provinent del nostre pare i una de la nostra mare, en cadascun dels dos cromosomes homòlegs. Si els dos al·lels que hem heretat per a un caràcter són iguals, diem que som homozigots per a aquest caràcter. Si els dos al·lels són diferents, direm que som heterozigots per a aquest caràcter.

Vegem-ho amb un exemple: imaginem el caràcter grup sanguini. Un nen té l’al·lel “grup sanguini A” en un dels dos cromosomes portadors d’aquesta informació que ha heretat del seu pare i l’al·lel “grup sanguini B” en el cromosoma homòleg heretat de la seva mare. Aquest nen és heterozigot per a aquest caràcter. Per a altres caràcters, aquest nen pot ser homozigot.

El conjunt de caràcters hereditaris que manifesta una persona, és a dir, les seves característiques observables, s’anomena fenotip. En el nostre exemple, el nen té el fenotip AB.

Vegem-ho amb un altre exemple: Estem estudiant el caràcter “color dels pètals” en una espècie de plantes. Hi ha dos al·lels que determinen el color dels seus pètals: un que determina pètals blancs (B) i un que determina pètals vermells (V).

El caràcter que estem estudiant és el “color dels pètals”.

• Les plantes que tenen la combinació d’al·lels (pètals blancs, pètals blancs) tenen els pètals blancs. Direm que al genotip (pètals blancs, pètals blancs) li correspon el fenotip pètals blancs.
• Les plantes que tenen la combinació d’al·lels (pètals blancs, pètals vermells) tenen els pètals roses. Direm que al genotip (pètals blancs, pètals vermells) li correspon el fenotip pètals roses.

Mendel va anar encreuant durant moltes generacions plantes de pèsol que produïen sempre llavors llises i, per altra banda, plantes de pèsol que sempre produïen llavors rugoses. Fent això, va aconseguir crear el que s’anomenen dues races pures (amb tots els individus homozigots) per a aquest caràcter.

Després va encreuar aquestes races pures, és a dir, va encreuar les plantes de pèsol que produïen llavors llises amb les que produïen llavors rugoses. El resultat va ser que les plantes de pèsol formades en aquests encreuaments produïen totes llavors llises, és a dir, totes eren iguals a un dels dos progenitors. Les plantes obtingudes en aquests encreuaments les va anomenar primera generació filial (F1).

En un experiment posterior, Mendel va encreuar les plantes obtingudes en el primer experiment entre si. Aquestes plantes eren heterozigotes per al caràcter que estem estudiant. La descendència d’aquest encreuament fou de 3/4 de plantes amb llavors llises i 1/4 de plantes amb llavors rugoses.

Mendel anomenà a aquesta descendència segona generació filial (F2).

Fent un resum del que hem vist fins ara, podem dir que en tots els organismes diploides (2n) hi ha dues còpies de cada gen, és a dir, dos al·lels. Un en el cromosoma que prové d'un progenitor i l'altre en el que prové de l'altre.

I per a la major part dels gens, hi ha diferents al·lels. Ho hem vist amb els grups sanguinis humans. Hi ha l'al·lel A, l'al·lel B i l'al·lel 0 (zero). I això determina que, segons la combinació d'al·lels que tingui una persona, serà del grup sanguini A, del grup B, del grup AB o del grup 0.

Per tant, l'existència de diferents al·lels per a un gen determinat significa que hi ha variabilitat en la població. No tots els individus són iguals.

Durant la reproducció, la informació genètica passa d'una generació a la següent.

A vegades, en fer-se la còpia del material genètic, es pot produir una errada: una mutació. Si aquesta errada és en el procés de formació de l'espermatozoide o l'òvul, o en les primeres divisions cel·lulars del nou individu, totes les cèl·lules d'aquest individu contindran la mutació.

En el cas de la reproducció asexual, cada descendent és idèntic al seu progenitor, excepte per les mutacions que puguin sorgir.

Hi ha un altre cas que genera variabilitat. En cas que hi hagi reproducció sexual, durant la meiosi se separen els cromosomes homòlegs, i es tornen a unir les parelles en la fecundació. Les combinacions possibles dels cromosomes en la formació dels gàmetes són molt nombroses. Això fa que hi hagi diferències entre els gàmetes que forma un individu.

I encara hi ha una altra raó que fa augmentar la variabilitat entre pares i fills de forma definitiva. No hi ha un pare idèntic a un fill. Per explicar-la hem de fer una petita ampliació del que vam explicar sobre la meiosi.

En la profase I de la meiosi, els cromosomes encara no estan completament condensats. Les dues cromàtides germanes de cada cromosoma s'acosten a les cromàtides del seu cromosoma homòleg.

I es produeixen intercanvis de fragments de cromosoma entre les dues cromàtides homòlogues. No entre les dues cromàtides d'un mateix cromosoma, que són iguals, sinó entre les cromàtides del cromosoma provinent de la mare i les del pare. Aquest procés s'anomena entrecreuament o crossing-over.

Després de l'entrecreuament, les cromàtides queden unides en unes zones anomenades quiasmes, que és on s'ha produït l'intercanvi.