Genètica i Evolució: Herència, Malalties i Teories

Síndrome d'Alport: Anàlisi Genètica i Herència

El síndrome d'Alport és una malaltia genètica poc freqüent que provoca disfuncions renals, sordesa i, en alguns casos, defectes visuals. Aquesta malaltia és causada per una mutació en el gen del col·lagen COL4A5.

Tenint en compte el text següent, argumenteu raonadament si aquest gen està situat en un autosoma o en un cromosoma sexual.

Les dones, encara que no manifestin la malaltia, poden transmetre el gen mutat als seus descendents. En canvi, els homes que no manifesten la malaltia no el poden transmetre mai.

Estudi de Cas: Localització del Gen COL4A5

Argumentació sobre la localització del gen

El gen està situat en un cromosoma sexual, ja que la malaltia afecta de manera diferent a homes i dones. El gen es troba al cromosoma X i és recessiu, ja que els homes no poden ser portadors, mentre que les dones sí.

La Teresa i el Pere, que no manifesten la malaltia i han tingut un fill (mascle) sense la síndrome, volen tenir un altre fill o una filla. Estan amoïnats perquè, malgrat que els progenitors d'en Pere i la mare de la Teresa no presenten la malaltia, al pare de la Teresa li van diagnosticar la síndrome d'Alport.

Càlcul de Probabilitats en l'Herència

Probabilitat de tenir una nena amb síndrome d'Alport

La probabilitat de tenir una filla malalta és 0, ja que en Pere és sa i, per tant, el seu cromosoma X porta el gen dominant i el transferirà a la filla.

Probabilitat de tenir un nen amb síndrome d'Alport

La Teresa és portadora, ja que rep el cromosoma X^a del pare. Llavors, el fill rebrà un cromosoma Y del pare i un X de la mare, que pot ser que tingui el gen de la malaltia o no. Per tant, la probabilitat serà ½, però com que també hi haurà ½ de probabilitat que sigui nen: ½ x ½ = ¼ de probabilitat.

Conceptes Clau d'Herència Genètica

Tipus d'Herència i Interaccions Gèniques

Herència qualitativa discontínua

Presència de pigmentació a la pell / absència de pigmentació a la pell.

Herència quantitativa poligènica

Grau de pigmentació de la pell.

Aparició de nous fenotips

Combinació de gens que afavoreixen l'aparició d'un nou fenotip (cresta galls).

Epistasi

Un gen epistàsic amaga la presència d'un gen hipostàsic (color blanc en els gossos).

Pleiotropia

La presència d'un gen mutat provoca l'afectació d'altres paràmetres (plomes arrissades).

Gens letals

Combinació d'al·lels que ocasiona la mort o no formació de l'organisme afectat.

Gens lligats

No poden fer recombinació, es transmeten junts, per tant els resultats observats corresponen a un cas de monohibridisme.

Expressivitat

Grau d'expressió fenotípica d'un gen.

Penetració

Proporció d'individus que presenten un fenotip determinat.

Polidactília humana (presència de dits supernumeraris a mans i/o peus) i Corea de Huntington (mal de Sant Vito, malaltia nerviosa degenerativa, d'aparició tardana) són dos exemples d'alteracions provocades per gens que poden, en una família, presentar expressivitat variable i penetració incompleta.

Al·lelomorfisme múltiple

Grups sanguinis: A / B / AB / O (sistema A / B / O: A i B codominants, O recessiu); Rh + / Rh - (Rh + dominant / Rh – recessiu).

Teories i Mecanismes de l'Evolució

Principals Corrents i Conceptes Evolutius

El Neodarwinisme o la Teoria Sintètica de l'Evolució

Teoria de consens que explica els canvis evolutius.

Darwin i la selecció natural

L'evolució és impulsada per la selecció natural que actua sobre la variabilitat que presenta una població. Poden sobreviure i, per tant, reproduir-se, els individus més ben adaptats. Problema: Com s'explica la variabilitat que presenta una població?

Lamarck

Els organismes s'adapten a l'ambient i els caràcters adquirits s'hereten.

Lamarckisme

L'ús i el desús dels òrgans, l'herència dels caràcters adquirits.

Anagènesi o evolució filètica

L'evolució d'una espècie inicial comporta l'aparició d'una nova espècie.

Cladogènesi

L'evolució d'una espècie inicial origina diverses noves espècies.