Genètica Mendeliana i Herència: Conceptes Clau i Lleis

1. Característiques heretables i no heretables

• Heretables: ADN, passen de pares a fills (p. ex., color d'ulls, grup sanguini).
• No heretables: Influència de l’entorn (p. ex., musculatura, bronzejat).

2. Gens i herència

• ADN: Material genètic fonamental.
• Gen: Fragment d’ADN que determina un caràcter específic.
• Al·lels: Versions diferents d’un mateix gen (p. ex., al·lel per ull blau o ull marró).
• Genotip: Combinació d’al·lels que posseeix un individu.
• Fenotip: Característiques visibles resultants del genotip i la influència de l’entorn.
• Cromosomes: En humans, es presenten en 23 parelles.

3. Relacions entre al·lels

• Dominància: L’al·lel dominant enmascara l’expressió de l’al·lel recessiu.
• Herència intermèdia: El fenotip resultant és una barreja dels dos al·lels (p. ex., vermell + blanc → rosa).
• Codominància: Tots dos al·lels s’expressen simultàniament (p. ex., taques blanques i negres).
• Al·lelisme múltiple: Quan hi ha més de dos al·lels possibles per a un caràcter (p. ex., sistemes sanguinis A, B, O).
• Factor Rh: Pot ser Rh+ o Rh-, crucial en les transfusions sanguínies.

4. Lleis de Mendel

• 1a llei (Uniformitat F1): Els descendents de la primera generació (F1) són uniformes si es creuen homozigots.
• 2a llei (Segregació dels al·lels): Els al·lels d’un mateix gen se separen durant la formació dels gàmetes, resultant en una proporció 3:1 a la generació F2.
• 3a llei (Combinació independent): Els al·lels de gens diferents es distribueixen independentment durant la formació dels gàmetes (proporció 9:3:3:1 si els gens estan en cromosomes diferents).

5. Gens lligats i entrecreuament

• Gens lligats: Gens situats en el mateix cromosoma que tendeixen a heretar-se junts.
• Entrecreuament: Intercanvi de segments d’ADN entre cromosomes homòlegs durant la meiosi, augmentant la variabilitat genètica.
• Thomas Morgan: Va estudiar aquests fenòmens utilitzant les mosques del vinagre (càrrega alar i color d’ulls).

6. Determinació del sexe

• Humans: El sexe es determina pels cromosomes sexuals: XX (femella), XY (mascle).
• Aus i papallones: El sistema és diferent: ZZ (mascle), ZW (femella).
• Haplodiploïdia: Present en abelles i formigues (femella diploide, mascle haploide).
• Influència ambiental: En alguns rèptils, la temperatura determina el sexe (p. ex., tortugues: alta temperatura → femelles; cocodrils: baixa temperatura → mascles).

7. Herència lligada al sexe

• Gen X: Conté molts més gens que el cromosoma Y.
• Homes (XY): Expressen l’al·lel del cromosoma X sempre, ja que només en tenen un.
• Dones (XX): Necessiten dues còpies de l’al·lel recessiu per manifestar el caràcter.
• Exemples clàssics: Daltonisme i hemofília.

8. Diagnòstic prenatal

• Ecografia: Tècnica no invasiva per visualitzar el fetus.
• Amniocentesi: Extracció de líquid amniòtic (entre les 14 i 18 setmanes). Implica un petit risc.
• Biòpsia coriònica: Anàlisi de teixit de la placenta (entre les 8 i 12 setmanes).

Avantatges i desavantatges de la reproducció

• Sexual: Genera diversitat genètica, però el procés és més lent.
• Asexual: És ràpida, però no produeix variabilitat genètica.

Exemple de problema genètic (conills)

• Pel blanc (B) és dominant sobre el pel negre (b).
• Creuament entre heterozigots (Bb x Bb):
  • BB (25%): Fenotip blanc (homozigot dominant).
  • Bb (50%): Fenotip blanc (heterozigot).
  • bb (25%): Fenotip negre (homozigot recessiu).
  • Proporció fenotípica: 3 blancs : 1 negre.