Guia Completa de Genètica i Enginyeria Genètica

Malalties Genètiques: Causes i Tipus

Un gen o un cromosoma normal pot experimentar canvis, és a dir, mutar i deixar de fer la seva funció habitual, donant lloc a malalties genètiques. Aquestes poden ser cromosòmiques (afecten cromosomes complets o fragments, com la Síndrome de Down) o monogenètiques (canvis en un únic gen, com la Fibrosi Quística).

Diagnòstic Prenatal: Detecció Precoç

El diagnòstic prenatal és la detecció precoç de possibles malalties genètiques, realitzada dins de l'úter. Aquestes proves es recomanen quan hi pot haver un defecte cromosòmic o genètic. Exemples inclouen l'amniocentesi i la biòpsia de vellositats coriòniques.

Teràpia Gènica: Curació de Malalties

La teràpia gènica es basa en l'ús de gens per a la curació o l'alleujament de malalties heretades o adquirides. L'objectiu principal en les malalties genètiques és substituir l'ADN mutat per ADN normal.

Dilemes Ètics en Genètica

• Confidencialitat: Mantenir en secret els resultats de les anàlisis genètiques.
• Autonomia: La decisió de conèixer els resultats ha de ser lliure i voluntària.
• Informació: Ha de ser clara i completa per al pacient.
• Justícia: Igualtat d'oportunitats sense cap discriminació de tipus social, econòmic, racial o religiós.
• Benefici: Evitar errors diagnòstics i falses expectatives.

Objectius de la Recerca Genètica

• Identificar els gens existents i determinar en quin cromosoma i en quina posició d'aquest cromosoma es localitza cadascun.
• Determinar la seqüència exacta de nucleòtids de cada gen amb l'objectiu de conèixer la proteïna que codifica i les seves possibles alteracions.

Etapes de l'Enginyeria Genètica

1. 1a Etapa (Transformació): S'extreu l'ADN de la cèl·lula i se n'aïlla el gen d'interès. Aquest gen es clona i es modifica, donant lloc a un transgèn (ADN recombinat). Aquest transgèn s'introdueix en el genoma d'una cèl·lula de l'organisme que es vol modificar. Finalment, es comprova que la cèl·lula no hagi rebutjat el transgèn.
2. 2a Etapa (Regeneració): Cal obtenir una planta o animal complet a partir de la cèl·lula el genoma de la qual s'ha modificat. Aquesta etapa sovint requereix la clonació d'organismes i pot ser molt costosa.

Què és l'Enginyeria Genètica?

L'enginyeria genètica, també coneguda com a "tecnologia de l'ADN recombinant", consisteix en la modificació del material genètic per dotar les cèl·lules vives de noves propietats.

Organismes Transgènics: Definició

Els organismes transgènics són aquells organismes eucariotes que han estat modificats mitjançant enginyeria genètica, és a dir, se'ls ha alterat el genoma.

Etiquetatge d'Organismes Modificats Genèticament (OMG)

Quan és necessari l'etiquetatge?

• Aliments transgènics.
• Productes que continguin OMG.
• Aliments produïts directament a partir de transgènics.

Excepcions a l'etiquetatge

• Aliments que continguin només un 0,9% de transgènics.
• Productes de segona o tercera generació (procedents d'animals alimentats amb transgènics).
• Aliments que utilitzen microorganismes transgènics per a la seva fermentació.

Riscos i Preocupacions de la Biotecnologia

• Pèrdua de la diversitat genètica.
• El flux accidental dels gens transferits a altres espècies silvestres o a cultius tradicionals.
• Possibles efectes perjudicials sobre la salut.

Aplicacions de la Genètica i Biotecnologia

• Indústria alimentària.
• Indústria farmacèutica.
• Agricultura i ramaderia.
• Medi ambient.
• Investigació mèdica.